Una grande scoperta che apre le porte alla cura di una malattia
Correggendo il difetto genetico potremo ottenere la guarigione
di Tommaso Varotti
Wichita (Stati Uniti), giugno
abbiamo fatto una grande scoperta la "Sindrome da stanchezza cronica" è ereditaria, si può trasmettere dai genitori ai figli attraverso geni. Si tratta passo fondamentale per riuscire a diagnosticare in modo appropriato questa malattia e, in futuro, per trovare anche la cura definitiva». Con queste parole il dottor William Reeves dell'Università di Wichita, negli Stati Uniti, ha annunciato una svolta epocale per quanto riguarda gli studi sulla CFS, sigla dell'espressione inglese "Chronic fatigue syndrome", ovvero quella malattia che in Italia è conosciuta come "Sindrome da stanchezza cronica" e che si manifesta con una grave stanchezza priva di cause apparenti, accompagnata da altri disturbi come dolori alla testa e ai muscoli, vuoti di memoria, incapacità di concentrarsi, sensazione di debolezza dopo sforzi fisici anche lievi.
In Italia ne soffrono oltre trecentomila persone, cui l'ex presidente della Repubblica Francesco Cossiga e, nel mondo, sono noti altri casi di pazienti illustri, come la cantante e attrice Cher, la campionessa olimpica di corsa di mezzofondo Kelly Holmes, l'attrice Jennifer Beals, protagonista del film Flashdance e del telefilm The L-Word, il pianista jazz Keith Jarrett.
«Abbiamo svolto esami approfonditi»
Fino a poco tempo fa le cause di questa malattia, che può condizionare gravemente la vita lavorativa, sociale e familiare dei pazienti, erano ancora oscure. 0ra però, il dottor William Reeves e i suoi collaboratori hanno scoperto che l'origine di questa malattia è un'irregolarità del codice genetico, cioè di quel sistema di "informazioni" che ciascuno di noi eredita dai propri genitori e porta nelle cellule del proprio corpo. Il codice genetico determina caratteristiche fisiche di ogni persona, come il colore dei capelli, ma può determinare anche alcune malattie: la Sindrome da stanchezza cronica, come ora sappiamo, è una di esse.
Il contenuto della ricerca del dottor Reeves è stato recentemente pubblicato sul Journal Clinical Pathology e su Pharmacogenomies, due riviste scientifiche degli Stati Uniti che sono tra le più prestigiose testate di informazione per quanto riguarda le scoperte mediche. Ma come è stata possibile questa scoperta? Procediamo con ordine e vediamo come il dottor Reeves e la sua squadra di biologi sono giunti a tagliare questo importante traguardo.
«Abbiamo valutato attentamente le condizioni di salute di duecentoventisette malati che soffrivano di un grave stato di affaticamento, che durava a lungo e che non trovava sollievo nemmeno con un lungo riposo», ha spiegato il dottor Reeves.
«Per la presenza di questo sintomo, caratteristico della Sindrome da stanchezza cronica, abbiamo diagnosticato a ciascuno di loro questa malattia. Allora abbiamo svolto esami approfonditi ciascuno di questi pazienti per capire se essi avessero qualche caratteristica in comune: se così fosse stato, queste caratteristiche avrebbero potuto spiegarci come si sviluppa la malattia. Quando abbiamo studiato il loro codice genetico, cioè quella serie di informazioni che si ereditano dai genitori insieme con il colore degli occhi e dei capelli ci siamo resi conto che questi pazienti presentavano tutti un'irregolarità nella sequenza di cinque geni, cioè dei fattori che compongono il codice genetico» ha spiegato il dottor Reeves.
«La scatena sempre una causa precisa»
«La sequenza "altera." riguardava proprio i cinque geni che determinano la capacità del corpo di recuperare le energie dopo avere fatto uno sforzo. Va sottolineato che, tra i pazienti che abbiamo esaminato, non c'era alcun legame di parentela: questo ci ha permesso di escludere che questa irregolarità genetica fosse stata trasmessa dall'uno all'altro per via familiare, e ci ha indotto invece a pensare che essa fosse strettamente legata alla malattia di cui soffrivano. A nostro avviso questa è la prova che i pazienti afflitti dalla Sindrome da stanchezza cronica hanno una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia. Ma questa predisposizione, da sola, non basta: occorre sempre una causa scatenante, per esempio un'infezione virale, per fare sì che la malattia diventi una realtà». Il dottor Reeves ha aggiunto: «Lo studio del patrimonio genetico delle persone è fonda mentale perché potrebbe metterci nella condizione di scoperte quali sono i pazienti a rischio per quanto riguarda questa malattia che, pur colpendo molte centinaia di migliaia di persone ogni anno, non è facilmente riconosciuta dai medici, in quanto allo stato attuale non esiste un esame di laboratorio che permetta la sua identificazione».
«Presto avremo una prima cura»
Quali prospettive apre la scoperta del dottor Reeves e della sua squadra di ricercatori? «In primo luogo», ha piegato il dottor Reeves «possiamo mettere a punto test diagnostico che p. dare una risposta precisa. Il test genetico, infatti, può dire se siamo di fronte a un paziente affetto da Sindrome da stanchezza cronica oppure no».Questa scoperta, oltre a rendere possibile per la
prima volta test diagnostico preciso, potrebbe anche rappresentare una via di cura per i milioni di malati, nel mondo, che soffrono di questa strana malattia? «Sì, in futuro potrà agire direttamente sui geni, in modo da correggere il difetto che sta alla base della malattia e permettere così una pronta guarigione a coloro che ne soffrono». Che cosa si intende per Sindrome da stanchezza cronica? innanzitutto ricordo che questa malattia colpisce più frequentemente le donne rispetto agli uomini, con un rapporto di 4 a 1: significa che per ogni uomo affetto dal disturbo ci ben quattro donne malate. Poi, altra caratteristica fondamentale, la stanchezza cronica non è la normale stanchezza che colpisce molti di noi al termine di una giornata di lavoro o che ha a che vedere con lo stress psicofisico cui siamo tutti sottoposti nella nostra vita quotidiana. «La malattia, infatti, ha caratteristiche ben precise.
I sintomi più importanti sono: una stanchezza che non si riesce a vincere nemmeno con il riposo notturno e che sopraggiunge anche dopo il minimo sforzo. In secondo luogo coloro che soffrono di Sindrome da stanchezza cronica hanno spesso una leggera febbre che li accompagna lungo tutto l'arco della giornata. Le ghiandole dei pazienti di Sindrome da stanchezza cronica sono ingrossate e spesso queste persone sono vittime anche di una abbondante sudorazione notturna.«Importante è poi sapere quando è insorta la malattia: generalmente questa si presenta al termine di un'influenza malcurata, oppure al termine di altre infezioni virali che hanno lasciato come strascico un senso di debolezza e di prostrazione cui non sembra possibile porre rimedio. Una mononucleosi, una varicella, un'altra malattia di origine virale possono essere le chiavi che aprono la porta alla Sindrome».
«Non è simile alla depressione»
Le scoperte del professor Reeves potranno essere una conquista fondamentale per i malati di questo disturbo, dato che finora, in mancanza di un test diagnostico e di un protocollo di cura, questi pazienti erano spesso scambiati per depressi oppure per persone soggette a un disturbo psicologico psichiatrico.
«Quello che non dobbiamo mai dimenticare», ha detto il dottor Reeves «è che il malato di Sindrome da stanchezza cronica è una persona che vorrebbe vivere la sua vita nella pienezza delle proprie possibilità, ma non ci riesce Il depresso, invece è una persona che nona ha più voglia di vivere. Così purtroppo accade spesso che malati di Sindrome da stanchezza cronica siano scambiati per depressi e che debbano passare anni prima che trovino il giusto rimedio per la loro malattia». Insomma, la scoperta del dotto Reeves potrebbe essere la chiave di volta per vincere questo disturbo, finora poco conosciuto.
Tommaso Varotti
