8 risposte a questa discussione

[TroppoStancoPer]

Ciao, non so se sia la sezione giusta, ma la metto qui perchè non mi sembra una vera e propria notizia ufficiale, è più un'esperienza personale per adesso.

Jennifer Brea, la protagonista del famoso documentario sulla ME/CFS, ha avuto un grande e repentino miglioramento grazie a un intervento neurochirurgico. Anche altri due pazienti avevano la stessa identica patologia ed hanno avuto un miglioramento anche loro dopo l'intervento. La patologia che causava loro tutti i sintomi era la quasi sconosciuta “instabilità cranio-cervicale" associata a "instabilità atlanto-assiale” (CCI/AAI). Questa patologia causava loro una compressione del tronco cerebrale, dalla quale avevano origine tutte le disfunzioni autonomiche. C'è grande fermento su questa scoperta e anche altri pazienti che hanno sintomi simil-POTS potrebbero beneficiarne, ma per ora la prevalenza di questo sottogruppo è ancora sconosciuta.
 
In ogni caso mi sembra assurdo che una cosa del genere possa causare sintomi di CFS/ME! E' una notizia che mi ha infuso grande speranza.

Qui ci sono dei link che approfondiscono la vicenda:
(1) L'esperienza di Jennifer Brea
(2) L'esperienza di Jeff
(3) Domande rivolte a Jennifer e Jeff

[Zac]

Quindi è l'ennesimo caso di NON CFS, cioè di diagnosi errata?

[TroppoStancoPer]

Eh si hai ragione a metterla in questi termini. Però è anche vero che tale patologia non è mai stata presa in considerazione come diagnosi differenziale, né dagli esperti di CFS che fanno le diagnosi, né dai ricercatori che fanno i trial clinici.

Jennifer soddisfaceva tutti i criteri per la diagnosi, anche i più stringenti ICC. E numerosi esperti di CFS le hanno confermato la diagnosi. Ma allo stesso tempo adesso sappiamo che era questa patologia a causarle i sintomi, quindi è esclusa dalla diagnosi.
Ma allora tutti gli altri pazienti con la diagnosi di CFS/ME come fanno ad essere sicuri di non avere qualche rara e poco conosciuta patologia? Per esempio in questo caso solo pochi neurochirurghi al mondo sarebbero stati capaci di diagnosticare una cosa del genere. Potenzialmente molti altri pazienti hanno questa patologia senza saperlo. O chissà quale altra rara e sconosciuta patologia che conoscono solo i quattro gatti che ci lavorano e che nessuno ha mai pensato di collegare alla CFS.
Bisogna sicuramente raffinare i criteri e la lista di disturbi da escludere prima della diagnosi.

In questo momento, volendo essere pragmatici, visto che tale diagnosi differenziale non è stata mai fatta, raccomanderei tutti coloro che hanno diagnosi di CFS/ME con disordini del sistema nervoso autonomo o simil-POTS di rivolgersi ai pochi neurochirurghi in grado di diagnosticare CCI/AAI, perché davvero potrebbe essere una grande speranza.

[Zac]

Parlo personalmente e dico sempre "la mia CFS" e da qualche anno dico che la mia non è CFS ma una diagnosi errata anche se ho due diagnosi da Chieti di CFS.
Preferisco parlare di sintomatologia CFS e sintomatologia Fibomialgica, su questi sintomi in Italia ci sono tante diagnosi e vorrei sapere tra i 100 campioni di sangue che abbiamo dato alla banca biologica di PV quanti in realtà corrispondono a CFS diagnosticata con qualche linea guida "seria" e non alle famose linee guida "Potresti Avere".

 

Il caso di Jennifer non sono riuscito ad approfondirlo, vedendo il trial del film e il film in inglese, anche se non lo conosco, non mi sono identificato nella CFS ne conosco persone con una storia simile alla sua, come storia clinica dico.
Tornado più terra terra, perchè il corpo umano è ancora in gran parte sconosciuto e il cervello è al primo posto, conosco troppe persone che hanno avuto una diagnosi di CFS da "luminari" e poi hanno scoperto che si trattava di Lyme, ad esempio, oppure di altre malattie conosciute e non certo rare.

Quindi ti do ragione sull'andare da un neurologo, ma dobbiamo sempre essere noi ad informarci e a fare i medici e poi andare dallo specialista per essere guardati con quell'aria da "tu vorresti insegnare a me?", per fortuna ci sono ancora medici "umili" e con tanta voglia di imparare e cerchiamo di scovarli prima che il nostro fisico non possa più farlo, e spingiamo le Associazioni a fare il loro dovere cercando di copiare quelle di altri paesi, anche se so bene che nella nostra amata Italia è difficile

[ellie]

Interessante, anche perché ultimamente sono venuta a conoscenza anch'io di questa instabilità cranio-cervicale, patologia che non conoscevo, e degli interventi che fanno. Io ne sono venuta a conoscenza perché la reumatologa che mi ha diagnosticato la fibromialgia mi ha parlato di lassità legamentosa e per questo ad aprile andrò a fare una valutazione per la sindrome di Ehlers-Danlos...

Nel mondo anglosassone ho scoperto una grossa comunità di malati cronici e adesso pare che si parli molto di Ehlers-Danlos e dunque anche di instabilità cranio-cervicale ecc. Ho scoperto anche molte controversie in questa comunità, che pare sia piagata da molti individui che non sono realmente malati fisicamente ma fingono di esserlo, oppure persone che somatizzano ma non hanno condizioni organiche alla base dei sintomi. Anche le operazioni neurochirurgiche sull'instabilità cranio-cervicale, malformazione di Chiari ecc. e in particolare alcuni chirurghi che le conducono sono molto controversi.

Molti pazienti che si sottopongono a queste operazioni finiscono per stare peggio di prima ed entrano in un circolo senza fine di operazioni neurochirurgiche che deteriorano sempre di più la loro salute, in una sorta di dipendenza. Adesso parlo principalmente di pazienti con Ehlers-Danlos, quindi pazienti che per il loro difetto del tessuto connettivo hanno intrinsecamente maggiori difficoltà nelle operazioni chirurgiche. Se invece queste persone, che avevano diagnosi di CFS, a distanza di un anno o più dall'operazione stanno meglio, anzi hanno eliminato i loro sintomi, allora forse vuol dire effettivamente che era la strada giusta per loro ed era proprio quello che gli serviva.

La mia umilissima e ignorantissima opinione è che personalmente non credo alle diagnosi di fibromialgia e sindrome da stanchezza cronica... con tutto il rispetto per chi si ferma lì e trova lì le sue risposte. Io credo siano solo dei nomi dati a un insieme di sintomi che in realtà originano da molte condizioni diverse, che sono sconosciute o magari conosciute, ma né medici né pazienti si sono dati la pena o sono riusciti a individuare... Questo per me è evidente anche dal fatto che ogni storia è diversa e più che un'origine comune sembra di vedere tante categorie di problematiche diverse messe insieme. La morale di queste storie secondo me è non fermarsi di fronte a quelle che sembrano apparentemente risposte, ma nella pratica non portano a nulla: essere curiosi, studiare, cercare professionisti medici a loro volta curiosi e aperti... Purtroppo, ma anche per fortuna, siamo noi i fautori della nostra salute e della nostra vita in generale: se la nostra salute è messa così male dobbiamo affidarci a medici, scienziati, politici ecc., ma non dipendiamo da loro. Non arrabbiamoci inutilmente con loro se non ci danno quello di cui abbiamo bisogno, non serve a nulla solo a farci stare peggio! E loro vanno avanti con la loro vita. Certo so benissimo che quando non ci si riesce ad alzare dal letto e non si riesce nemmeno a tenere gli occhi aperti è difficile fare questo... lo so perché lo vivo anch'io. Le associazioni di pazienti sono importanti... anche se personalmente trovo difficile riconoscermi in un'associazione di pazienti di una diagnosi in cui non mi riconosco. Ma tant'è siamo tutti umani e in più noi abbiamo qualche problema cronico e se non altro è questo che dovrebbe unirci.

[TroppoStancoPer]

@Zac

 

La penso esattamente come te. Anche io in questi 8 anni, da quando è iniziata/peggiorata la mia patologia, ho sempre rifiutato la diagnosi di CFS, per quanto rientrassi nei criteri. Ho sempre sperato di avere qualcos’altro, una patologia, magari rara, ma conosciuta e curabile. E questo anche perché qui su questo forum ho letto le storie di altri pazienti che erano stati inizialmente diagnosticati con la CFS per poi scoprire di avere altro. 

 

Solo adesso, dopo 8 anni di buchi nell’acqua, ho esaurito la fantasia nel cercare diagnosi alternative, non so veramente più cosa inventarmi e mi sono recato al Policlinico Umberto I per valutare la diagnosi di CFS, che peraltro è stata fatta ad occhi chiusi visto che rientravo nei criteri ed avevo già escluso tutto l’escludibile.

 

Anche io penso che i pazienti con CFS siano un gruppo molto eterogeneo tenuti assieme solo da alcuni sintomi importanti che hanno in comune. Sicuramente esistono differenti sottogruppi di persone che condividono la stessa causa scatenante. Mi sembra anche molto difficile fare ricerca o trial clinici tenendo conto di questa eterogeneità, però penso anche che in quasi tutte le patologie esista una grande variabilità individuale. E in ogni caso, anche se nella CFS le variabilità individuali fossero più ampie, non ci sarebbe altro modo di procedere se non quello di iniziare a studiare questo gruppo di pazienti nella sua interezza. E mano a mano che ci si imbatte in qualche scoperta riguardante un certo sottogruppo, isolarlo dagli altri e dare un nome specifico a quella patologia. Poi per i pazienti rimasti nel pool della CFS, bisognerà continuare a fare ricerca e trovare le altre alterazioni. Ma questo credo che i ricercatori lo sappiano benissimo, nessuno crede che la CFS sia una singola patologia scatenata da una singola causa.

 

Come mai pensi che la tua diagnosi sia errata?

 

 

@ellie

 

Io non credo che per riconoscersi in un’associazione bisogna essere tutti uguali al 100%. È inevitabile che ci siano delle grosse differenze individuali, dato che ogni organismo è per definizione diverso (geni diversi, diverso ambiente in cui si è cresciuti e altro ancora). Credo che un’associazione sia come un sindacato lotta per i diritti dei lavoratori tutti. Poi dentro possono esserci insegnanti, dipendenti pubblici, metalmeccanici, commessi, bidelli e tantissime altre professioni, che tra loro sono diverse, ma che sono tutti uniti dalla lotta per gli stessi diritti. Allo stesso modo, pur nelle nostre differenze individuali, siamo tutti uniti dagli stessi problemi. Difficoltà a vederci riconosciuta la nostra sofferenza da parte delle istituzioni, ignoranza dei medici, scarso riconoscimento sociale della patologia, ritrosia nel farci fare tutti gli esami di cui abbiamo bisogno, mancanza di assistenza, penuria di centri specializzati che provvedano ad una rigorosa diagnosi differenziale. Questo ci accomuna tutti a prescindere dalla causa scatenante e dalla differente rosa di sintomi che ci caratterizza. 

 

Detto questo sono d’accordo con te quando dici che la nostra salute, in ultima istanza, è nelle nostre mani. I medici non sono come comunemente si pensa dei salvatori pronti a spaccarsi in quattro per il bene dei pazienti, a parte rare eccezioni. Sono solo degli strumenti che abbiamo a disposizione per riconquistare la nostra salute. Ma sta a noi in ultima istanza rivolgerci a quel reumatologo e non a quell’altro reumatologo, sta a noi impiegare produttivamente quelle poche risorse fisiche, mentali ed economiche che abbiamo a disposizione. Sta a noi farci il mazzo per studiare il problema in prima  persona e provare a tirare delle conclusioni, sperimentare cose nuove, continuare a informarsi. Io credo che in Italia manchi un po’ questa cultura imprenditoriale da self-made man. Il fatto di avere un sistema sanitario che, sotto molti punti di vista, è eccezionale e garantisce a tutti le cure di cui necessitano, ci fa cadere dalle nuvole quando incappiamo in una patologia, come la CFS, che il sistema non riconosce. Negli Stati Uniti anche i pazienti con patologie universalmente riconosciute come gravi e invalidanti non si vedono automaticamente garantito il diritto alla cura, per cui lì sono più abituati a lottare in prima persona, ad associarsi per provvedere autonomamente alle proprie cure. Nel nostro caso di patologia poco riconosciuta, abbiamo molto da imparare da quel tipo di cultura, in cui nessuno si aspetta un aiuto calato dall’alto. Sicuramente il loro è un sistema infernale, ma proprio per questo sono culturalmente più portati a certi tipi di lotte. Qui in Italia quando si incappa in una delle poche patologie che non sono ancora riconosciute dal sistema ci sembra tutto assurdo, ci sentiamo totalmente lasciati a noi stessi ed emarginati. Ma in realtà è il contrario, sono le altre patologie ad essere trattate con straordinaria efficienza e solidarietà, grazie a una peculiarità culturale tutta italiana. Essere lasciati a sé stessi è invece una condizione naturale dell’uomo e non siamo abituati a questo perché cresciuti in un sistema molto solidale.

 

Detto ciò ammetto di essere il primo a non essersi mai interessato alle associazione per la CFS perchè speravo appunto di avere altro, ma forse per me è arrivata l'ora di iniziare a fare qualcosa anche in questo senso

 

[ellie]

Io non mi riconosco in un'associazione di queste perché non mi riconosco in queste "diagnosi". Non è che non sono uguale agli altri, è che proprio non c'è niente da avere in comune. Come ti dico, per me il massimo che possiamo avere in comune è la condizione umana e qualche sintomo cronico simile e inspiegato, ma quello posso averlo in comune con gran parte dell'umanità. Per me non esistono queste diagnosi, non perché non esistono i nostri sintomi, la nostra sofferenza, ma perché non è quella la spiegazione. Per me la spiegazione della mia stanchezza sarà x, della tua probabilmente sarà y, di quella di un altro sarà z ecc. e a tutti magari può essere fatta diagnosi di fibromialgia (per esempio), ma non vuol dire niente, sono parole vuote e senza significato. Oh sbaglierò, ma al momento la penso così. Quando si arriva alla diagnosi di fibromialgia o di CFS a cosa si è arrivati? A stringere un pugno di mosche in mano. Non so a quanto serva sprecare le risorse delle associazioni ecc. a cercare di far riconoscere queste diagnosi dal SSN. Sì magari si potrebbe avere diritto ad esenzioni, invalidità ecc., ma se il problema non fosse quello (che poi quello cosa?) ma tutt'altro? Se da tutt'altra parte c'è una soluzione, come ha trovato questa donna? Forse chissà anche la ricerca in quest'ambito è come buttare un sassolino nell'acqua... ma non mi esprimo, perché ho letto poco e niente al riguardo. A livello personale penso che perseguire queste diagnosi ci allontani dalla strada giusta e faccia solo sprecare tempo ed energie. Io me la prendo anche la diagnosi, ma non mi fermo lì, perché se mi fermo lì si ferma la mia vita.

Comunque dovremmo baciarci le manine per dritto e rovescio del nostro servizio sanitario, pur con tutte le sue falle e mancanze. La gente che si lamenta non ha la più pallida idea di cosa significhi non avere un servizio sanitario pubblico. Non dovremmo sprecare le poche energie che abbiamo a lamentarci, ad arrabbiarci e a lottare con i mulini a vento della sanità, fa solo ammalare di più e non risolve niente. Piuttosto chissà un lavoro di ricerca personale come hanno fatto queste persone... e poi bisogna trovare qualcuno che ti ascolti infatti, altrimenti da soli non si fa granché, con apertura mentale sia da una parte che dall'altra.

Ovviamente sempre tutte opinioni personali 

[TroppoStancoPer]

Sono d'accordo con te quando dici che la CFS (o anche la fibromialgia) non sono patologie dello stesso tipo, ad esempio, del diabete. Sono in realtà delle sindromi, ovvero delle bacinelle in cui raggruppare tutti i pazienti che hanno determinati sintomi. E' uno step necessario prima di arrivare ad identificare le patologie vere e proprie che determinano quei sintomi.

 

Tu dici due cose:

 

1) "La diagnosi di CFS è inutile perchè persone come Jennifer Brea scoprono dopo tanti anni che la causa scatenante dei propri sintomi è un'altra patologia."

Il problema qui non è la diagnosi di CFS di per sé. Nei criteri è scritto ben in evidenza che la diagnosi può essere fatta solo se prima vengono escluse altre patologie che possano causare quei sintomi. Il problema quindi è che tali diagnosi vengono fatte in modo approssimativo e non si procede ad un'adeguata diagnosi differenziale (ovvero all'esclusione delle altre patologie).

Ma se noi prendiamo tutti coloro che hanno diagnosi di CFS ed escludiamo tutto l'escludibile, rimangono comunque dei pazienti per i quali non esiste ancora una causa scatenante sconosciuta. Ci sono meccanismi patologici ancora da scoprire, esistono ancora molti misteri in medicina così come nelle altre scienze in generale. Ed è a questo che serve la ricerca. Nessuno può scoprire questi meccanismi da solo perchè tale attività richiederebbe conoscenze molto specifiche e anni di studio, oltre che strumenti costosissimi.

Per cui penso che sia un'ottima cosa portare avanti autonomamente una diagnosi differenziale e cercare di escludere tutto l'escludibile. Di fare cioè quel lavoro che dovrebbero invece fare i centri specializzati nella CFS e che per vari motivi non fanno. Magari tale percorso può rivelarsi fruttifero (come nel caso di Jennifer Brea), ma può anche portare a un nulla di fatto. E allora lì la diagnosi di CFS e la ricerca scientifica servono eccome.

 

2) "La diagnosi di CFS è inutile perchè non porta a una cura."

Ma anche per altre patologie ben più definite non esiste una cura, come ad esempio nel caso di molte patologie genetiche. Tali malattie sono inequivocabilmente identificate tramite un test genetico, per cui non sarebbe sensato partire alla ricerca del Sacro Gral e rifiutare la diagnosi solo perchè non esiste una cura.

In primo luogo la diagnosi è uno step fondamentale per giungere a una cura. Anche se la diagnosi dice poco riguardo ai meccanismi scatenanti, è un punto di partenza per la ricerca scientifica, permette di circoscrivere un gruppo di pazienti da studiare e analizzare.

In secondo luogo permette al paziente di comprendere meglio l'oggetto del proprio patire, permettendogli anche di confrontarsi con chi vive esperienze simili. Se io e te siamo su questo forum è proprio perchè in parte ci siamo riconosciuti in tale etichetta e abbiamo ritenuto di poter trovare qui persone con storie simili alle nostre per poterci confrontare, ti pare poco? Pensa cosa significherebbe non avere un nome, un'etichetta, una parola chiave con la quale identificare il proprio problema. Diventerebbe molto, molto difficile trovare altre persone con gli stessi sintomi, che vivono un'esperienza simile. Banalmente cosa cercheremmo su google per trovare informazioni?

 

Anche le mie ovviamente sono tutte opinioni personali, bisognerebbe mettere un IMHO prima di ogni frase 

Messaggio modificato da TroppoStancoPer, 15 febbraio 2020 - 23:17:10

[ellie]

Per me non diciamo cose diverse!
L'unica cosa su cui ti correggo è che io personalmente non ritengo ancora di avere un'etichetta. Anche se tecnicamente ne ho diverse, alcune, come quella di fibromialgia o quella di intestino irritabile non hanno significato e sono probabilmente anche sbagliate e forse di intralcio sulla strada della verità, se uno si ferma lì. Non è la prima volta che mi viene fatta una diagnosi sbagliata o che mi viene detto che non ho niente e poi invece si rivela che qualcosa ho oppure che ho tutt'altro, ma suppongo sia un'esperienza comune anche a voi. Io su Google cerco i sintomi, non le etichette, anzi oramai spesso non cerco niente, più che altro lascio che le cose vengano a me. E quando parlo di me parlo in termini di sintomi, se ne parlo, perché tanto sappiamo che è inutile e controproducente parlarne con la "gente sana". Figurati non ho neanche cercato la sindrome di Ehlers Danlos dopo che la reumatologa me l'ha nominata... Ma Youtube ha pensato bene di consigliarmi un video di una ragazza che ce l'ha e da lì ho cominciato a riconoscermi nelle storie.
Sono comunque grata per il forum, anche se come dicevo nel mio topic mi spiace di vederlo piuttosto morto, ma è comunque una gran cosa.