37 risposte a questa discussione

[TroppoStancoPer]

Da Orphanet:

L'ipersonnia idiopatica è un disturbo del sonno classificato in due forme: ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno e ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno. La prevalenza non è nota, anche se è stata stimata, per la prima forma, tra 1/10.000 e 1/25.000 e, in una seconda, tra 1/11.000 e 1/100.000. Entrambe le malattie esordiscono prima dei 25 anni e interessano i due sessi in egual misura. L'ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno è caratterizzata da sonno notturno protratto (oltre 10 ore) di buona qualità, eccessiva sonnolenza diurna più o meno costante, con episodi di sonno protratto, non riposante, e difficoltà a svegliarsi, con inerzia o ubriachezza da sonno. L'ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno è caratterizzata da sonnolenza diurna eccessiva isolata, che si protrae per oltre 3 mesi, con sonnellini diurni involontari più o meno riposanti. Il sonno notturno è normale o leggermente protratto, ma dura meno di 10 ore e la qualità del risveglio è spesso normale. L'ipersonnia idiopatica non si associa mai a cataplessia. L'eziologia non è nota. La malattia non è legata a nessun particolare marcatore HLA o alla diminuzione dei livelli di orexina/ipocretina. La diagnosi è complicata e deve escludere tutte le altre cause di sonnolenza ed essere in grado di riconoscere l'eccesso di sonno. La diagnosi finale si basa sulla polisonnografia con test ripetuti di latenza del sonno (MSLT). Questi test rivelano una buona qualità del sonno e una latenza del sonno media inferiore a 8 minuti, con al massimo un episodio di sonno paradossale. In caso di ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno, dopo il MSLT, può essere effettuata una registrazione di 24-36h, che mostra un sonno notturno superiore a 10 ore, con un breve sonno diurno superiore a un'ora. Gli esami clinici (che comprendono più o meno un diario del sonno o actimetria) escludono la sindrome da carenza di sonno cronica. Le registrazioni del sonno escludono la narcolessia, i disturbi del ritmo e il sonno notturno frammentato da eventi respiratori o motori. L'esame psicologico esclude l'origine neurologica dell'ipersonnia. I test neuroradiologici effettuati di rado hanno escluso lesioni cerebrali. Il trattamento si basa sui farmaci stimolanti come il modafinil, che rappresenta il trattamento di prima scelta, con il miglior rapporto rischio-beneficio. Altri farmaci stimolanti sono il metilfenidato e le anfetamine. Anche se efficaci per la sonnolenza diurna, questi farmaci hanno poco effetto sull'ubriachezza da sonno osservata nell'ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno. La malattia ha un impatto sociale e professionale negativo. La sua evoluzione è spesso stabile e sono stati descritti alcuni miglioramenti spontanei.

 

 

 

 

 

Ho fatto una ricerca sul forum e, anche se alcuni riferiscono il sintomo ipersonnia, non ho trovato riferimenti specifici all'ipersonnia idiopatica. Secondo me andrebbe presa in considerazione come diagnosi differenziale. Certo se uno dorme 15 ore al giorno magari il medico di famiglia avrà già pensato a fare delle analisi in questa direzione, però il fatto che ne esista anche una forma con una durata del sonno più "normale" (fino a 10 ore) potrebbe passare inosservato, soprattutto in Italia dove questo disturbo è pressoché sconosciuto.

Alcuni sintomi di questo disordine sono in comune con la ME/CFS e parlo soprattutto di disturbi della sfera cognitiva come annebbiamento mentale, sonnolenza, scarsa concentrazione, difficoltà mnemoniche. Riguardo all'attività fisica molti riportano un peggioramento dei sintomi a breve termine, altri (pochi) un giovamento.

In alcuni la malattia è esordita dopo un'infezione, o altro (ho letto di un militare che ne è stato colpito dopo aver fatto un vaccino contro l'antrace). La mia piccola esperienza nei riguardi di questo disordine l'ho avuta leggendo l'unico forum esistente a riguardo: http://www.livingwit...nia.com/forums/

Sono rimasto sorpreso dal fatto che le descrizioni che facevano dei loro sintomi riguardo alla malattia, fossero molto simili alle mie, calzavano a pennello e, soprattutto, erano anche simili a molte descrizioni che ho letto qui. L'altra sorpresa è che lì non si facesse mai riferimento alla ME/CFS, come qui non si fa riferimento all'ipersonnia idiopatica.

Un'altra cosa in comune con la ME/CFS è che sono entrambe delle diagnosi-cestino. L'ipersonnia idiopatica viene diagnosticata una volta esclusi i disturbi psichiatrici e tutti gli altri disturbi del sonno (tramite polisonnografia). L'unico esame su cui si basa la diagnosi specifica è quello che misura la velocità di addormentamento, ma nelle forme meno gravi anche questo esame può essere poco alterato e poco indicativo.

Fino a poco tempo fa non esistevano cure efficaci contro questo disturbo, i farmaci utilizzati erano tutti stati realizzati per altre malattie ed utilizzati off-label (Modafinil, Anfetamine, stimolanti di vario tipo) e non erano molto efficaci, e perdevano anche la loro modesta efficacia nel lungo termine, costringendo i pazienti a cambiare periodicamente farmaco. "Come dare gas su un'auto col freno a mano inserito" è la similitudine che mi è sembrata più esplicativa.

Di recente è stata fatta una scoperta: nel liquido cerebrospinale di un sottogruppo di questi pazienti c'è una presenza massiccia di una sorta di sonnifero naturale. E'  una molecola simile al GABA. Il GABA è un neurotrasmettitore naturalmente presente nell'organismo che agisce sugli stessi recettori delle benzodiazepine. In sperimentazione c'è un farmaco normalmente utilizzato nei casi di intossicazione da benzodiazepina, che inibisce la loro azione. E' stato pensato potesse funzionare anche contro questa benzodiazepina "naturale" e infatti in alcuni casi è stata una cura molto efficace, risvegliando alcuni pazienti dal torpore che li ha investiti per anni. Purtroppo è un farmaco di complicata somministrazione (serve un impianto sottocutaneo che lo somministri continuativamente a basse dosi) e pochi sistemi sanitari al mondo sono attrezzati per dei trattamenti (a quanto ne so solo l'Australia e forse il Canada). Inoltre dopo qualche mese (periodo nel quale si recupera tutta la propria energia e lucidità), il trattamento inizia a perdere di efficacia e va sospeso per qualche tempo per poi essere nuovamente ripreso e ottenere la stessa efficacia iniziale, però comunque meglio che niente.

Qui la notizia. Qua lo studio.

Spero che possa essere utile a qualcuno

Messaggio modificato da TroppoStancoPer, 14 dicembre 2014 - 11:18:17

[manga neko]

Grazie mille TroppoStancoPer!
In effetti l'ipersonnia caratterizza pure me....
il problema è che anche quì c'è ben poco da fare se ho ben capito....bisognerebbe ridalire alle cause.
ovviamente questo tuo post è per me MOLTO importante e fonte di studio ed ispirazione.
Prendo nota. Grazie di nuovo!!!!!!!!

[KIO]

Ringrazio TroppoStancoX x ( ) il tuo contributo che sicuramente può essere utile a qualcuno!

 

Rispondo sia a te che a Manga su un dettaglio:

Idiopatico = che non ha causa apparente

la malattia c'è, la causa sembra non essere visibile.

Per questo nell'ipersonnia idiopatica non si parla di ME/CFS e viceversa, perché l'ipersonnia è tra i sintomi da ME/CFS possibili.

Quindi se uno ha ME/CFS e ipersonnia, per quanto semplice nella spiegazione, la causa c'è: la ME/CFS può dare ipersonnia, quindi è ipersonnia da ME/CFS, e non è più idiopatica. E nella Idiopatica non può esserci causa nota, quindi neanche la ME/CFS.

 

Per Manga aggiungo che dato il container di problematiche che hai... e mi spiace! Probabilmente anche la tua ipersonnia non sarà idiopatica! Se ti confermano la ME/CFS già ci sarebbe una spiegazione, ma anche tutte le bestioline varie da Lyme che ti hanno trovato...  potrebbero dare il loro contributo.

 

Un abbraccio!

Messaggio modificato da KIO, 13 gennaio 2015 - 18:22:28

[Zac]

Interessante, purtroppo i Centri del Sonno stanno chiudendo tutti...

[romy]

Spero non sia sfuggito a nessuno che i farmaci usati per una eventuale ipersonnia o narcolessia in effetti sono gli stessi che si usano anche nel disturbo di ADHD sia negli adulti che nei bambini.Quindi ti curo una narcolessia o una ipersonnia o una iperattività con farmaci psicostimolanti del cervello.Delle due l'una?ed Io ci trovo qualcosa di strano e voi?Logico che ho approfondito in parte il problema,ed il motivo risolutivo di tale incongruenza che ha portato allo scontro nel mondo scientifico,mi convince veramente poco,ma io non sono nessuno e posso sbagliare?.Questo per dire che su internet si legge di tutto e di più,sistema buono per affossare una forma  d'informazione,certamente più approfondita delle semplici Rai-TV.Romy

[TroppoStancoPer]

@KIO

Idiopatico significa che non ha causa "conosciuta" (allo stato attuale). E in questo senso anche la Cfs/ME è idiopatica, quindi rientrare nell'una o nell'altra categoria è solo questione di sintomi per adesso. Vedere che molti sintomi si sovrappongono mi ha fatto pensare che magari i due insiemi possono essere "comunicanti", nel senso che magari quando scopriranno una causa organica che sta alla base dell'ipersonnia idiopatica (almeno per alcuni individui), essa potrebbe essere anche la causa organica che sta alla base del malessere di qualcuno diagnosticato con Cfs/ME (come per esempio la recente scoperta della sostanza similbenzodiazepinica nel liquidi cefalorachidiano). E' solo una possibilità, ma ogni possibilità è ulteriore fonte di speranza

 

Per ora ho approfondito la mia situazione dal punto di vista della medicina del sonno. I miei sintomi sono principalmente sonnolenza e disturbi cognitivi, mentre il discorso della stanchezza fisica è un po' particolare. Quando passo qualche ora (o ancora peggio dei giorni) dedicandomi esclusivamente ad attività sedentarie è come se la mia mente e il mio corpo si assopissero. Dopo un periodo passato in questo stato mi è difficile fare qualsiasi cosa e il più piccolo sforzo mi richiede un grande sforzo di volontà (e imprecazioni varie), come trascinare un corpo imprigionato da delle catene. E la mente è come "addormentata", mi sento rinco?????ito e tutti gli stimoli esterni sono attutiti. Se però inizio a muovermi e fare sport dopo una mezz'ora di attività la stanchezza e la nebbia mentale iniziano a diradarsi. Se l'attività fisica è troppo estenuante starò bene solo nelle ore subito successive e poi verrò assalito da una sonnolenza ancora peggiore, mentre se l'attività è leggera mi da una carica di energia e dirada lievemente la nebbia mentale per circa 24 ore.

Per fortuna la mia sonnolenza, intesa come velocità di addormentamento, non è abbastanza pesante da giustificare la prescrizione di farmaci stimolanti seri come il modafinil.

Però il neurologo mi ha prescritto un farmaco che è uno stimolante leggero e migliora le capacità cognitive, cioè la Colina Alfoscerato (conosciuta anche come Alpha-GPC), e quando l'ho provato ho sentito finalmente un miglioramento, è stato il primo farmaco che mi ha aiutato veramente. Essendo un farmaco molto sicuro (è considerato alla stregua di un integratore) consiglio di provarlo a chiunque avesse disturbi cognitivi tipo brain fog.

 

@romy

Da quel poco che ho letto l'ipersonnia e l'ADHD non sembrano essere agli antipodi. Il fatto che la stessa classe di farmaci, sperimentalmente, abbia effetti benefici su entrambe le categorie potrebbe sottolineare che in fondo la causa organica potrebbe essere non troppo diversa. Altra prova è che certe volte ci sono delle diagnosi erronee di ADHD in persone che in realtà hanno apnee del sonno. Il movimento e l'iperattività sono le uniche soluzioni non farmacologiche per combattere la sonnolenza. La differenza principale secondo me è che sono affrontate da specialisti diversi, neurologo e psichiatra, ognuno con la propria particolare interpretazione dei fenomeni.

[KIO]

@TroppoStancoX Ma ciao!

I tuoi stati di sonnolenza-nebbia nel cervello-assopimento generale, le conosco, o almeno mi sembra che sarebbero compatibili a certi miei stati... A me succede quando, e non so come spiegarla meglio, è come se il cervello andasse in posizione sonno, cuore e pressione sembrano nello stesso stato di quando dormo, e di fatto in quegli stati se chiudo gli occhi dormo di schianto lì dove sto... (la cosa imbarazzante era quando mi succedeva al lavoro). A differenza di te in genere succede in stati di affaticamento, questo è molto significativo.  Ma se mi riposo per diversi giorni il fenomeno può non presentarsi e tutto migliora.Il tuo stato, come lo descrivi, lo sento molto diverso dal mio. Sono felice che hai trovato qualcosa che ti aiuta. Indubbiamente sarebbe bello trovare la causa!

 

Quanto all'idiopatico:

non sono io che faccio le definizioni mediche, e che invento i termini, idiopatico in medicina ha un senso solo.

Nelle Definizioni di Caso della ME/CFS se il paziente entra nella definizione di caso ha ME/CFS. E tutti i sintomi, sonnolenze comprese, entrano nel quadro.  

La CFS idiopatica è già stata definita!

Dal Compendio delle Linee Guida Canadesi per la ME/CFS. che c'è anche qui alla pagina: http://www.cfsitalia...guida-canadesi/

 

 

 

Patologie associate : Sindrome Fibromialgica (FMS), Sindrome del dolore Miofasciale (MPS), Sindromedell’articolazione Temporomandibolare (TMJ), sindrome dell’Intestino Irritabile (IBS), Cistite Interstiziale, Sindrome della Vescica Irritabile, Fenomeno di Raynaud, Prolasso della Valvola Mitralica, Depressione, Emicrania, Allergie,Sensibilità Chimica Multipla (MCS), Tiroidite di Hashimoto, Sindrome Sicca, etc. Tali patologie associate possonoverificarsi durante l’insorgenza della ME/CFS. Altre come l’IBS possono precedere di molti anni lo sviluppo della

ME/CFS, ma poi diventano associate a questa. Lo stesso è vero per emicrania e depressione. La loro associazione èperciò più vaga che tra i sintomi all’interno della sindrome. ME/CFS e FMS spesso coincidono strettamente e possono essere considerate “sindromi sovrapposte”. '.

 

Fatica cronica idiopatica: se il paziente ha una inspiegabile fatica prolungata (sei mesi o più) ma ha sintomi insufficienti per soddisfare i criteri della ME/CFS, classificatela come Fatica Cronica Idiopatica.

 

Ovvero: la fatica ronica c'è, è rilevata, la causa no! Non ME, ma neanche cardipatia, aids, diabere, lupus... sennò si classificherebbe sotto quelle rubriche.

 

La confusione nasce dal fatto che qualcuno ha cominciato a chiamare la ME (encefalomielite mialgica) "Sindrome da Stanchezza (o Fatica) cronica".

Dopo di che se uno ha "Stanchezza Cronica" e non sa perché, crede magari di avere ME/CFS... E pensa che non si sappia cosa sia la CFS che è tutta un'altra realtà: è la Encefalomielite Mialgica.

E con CFS, se non viene chiaramente affermato che si tratta di ME, si arrischia di finire in una diagnosi toppata.

 

La "stanchezza cronica" è un sintomo comune per esempio a diabete, cardiopatie, sclerosi multipla, e mille altre condizioni mediche, è e resta un sintomo!

Ma la ME è largamente descritta in tutte le sue implicazioni. Si sa cosa implica. Cosa hanno di cose che non funzionano i malati. Ecc.

Ok non si conosce la causa, ma anche della sclerosi multipla la causa non si conosce, si sa cosa si danneggia e si riconosce il quadro (magari dopo anni di controlli). Non per questo viene detta idiopatica!

Bacio!

[TroppoStancoPer]

Sicuramente i nostri sintomi sono parecchio diversi. Infatti io pensavo di avere Cfs all'inizio, ma il fatto di avere questi sintomi fin dall'infanzia (per quello che mi ricordo almeno da quando avevo 9-10 anni) e soprattutto il fatto che il malessere post-esercizio durava solo un paio di giorni al massimo mi hanno portato a scartare questa ipotesi dopo un po' di tempo. Poi anche il fatto che tenendomi in esercizio costante migliorava anche il senso di spossatezza, invece di peggiorarlo mi hanno fatto indirizzare verso qualcos'altro, qualcosa di tipo centrale, neurologico, ma purtroppo mi sembra un terreno ancora più ignoto della stessa Cfs/ME, la quale almeno ha qualche centro o medico specializzato e un bagaglio di studi scientifici abbastanza grande, io non so proprio dove sbattere la testa. Anche dire che i miei problemi cognitivi sono causati dalla sonnolenza è un po' forzato, chi ha l'ipersonnia idiopatica di solito si addormenta molto velocemente, mentre mi addormento più velocemente della media ma non abbastanza, però mi sembra la patologia dai tratti più simili ai miei. Tra l'altro è un problema familiare, alcuni miei parenti presentano gli stessi sintomi e alcuni sono alla ricerca della soluzione come me. Ormai penso che le uniche speranze sono quelle di provare diversi farmaci e vedere quali hanno effetto e quali no, non saprei proprio più che analisi fare.

 

Ho capito perchè ti sta tanto a cuore il fatto di ribadire che la cfs/me non sia idiopatica, pensi che definire "idiopatica" una malattia, sia come metterla in una categoria di serie B rispetto ad altre malattie che non lo sono, ma non era affatto quella la mia intenzione e il termine stesso non è dispregiativo. Sui concetti siamo assolutamente d'accordo, il problema è metalinguistico.

Se prendiamo la definizione di idiopatico del dizionario del Corriere della Sera: "Termine impiegato nel linguaggio medico come attributo per designare malattie o processi patologici che si instaurano in modo apparentemente primitivo, senza cause note o dimostrabili. In questo senso equivale a “primitivo” o “essenziale”, in contrapposizione a “secondario”, che indica invece la dipendenza della malattia da altra preesistente, o da cause accertabili. Così l’ipertensione arteriosa può essere secondaria a malattie renali, endocrine ecc., oppure può essere idiopatica, rappresentare cioè l’unico sintomo, non riconducibile a cause o a meccanismi patogenetici precisi."

Stando a questa definizione, che è pressochè uguale sugli altri dizionari, tutte le malattie "primarie" cioè non causate da altre malattie o da altri processi noti sono idiopatiche, anche se si conoscono a livello approfondito gli effetti sull'organismo, l'unica cosa determinante è capire se se ne conosce o no il processo che, partendo da un paziente sano, instaura la malattia. Nella malattie infettive, per esempio, è l'agente patogeno che prima non c'era. La sclerosi multipla invece è idiopatica, così come la maggior parte (se non tutti) i disordini autoimmuni. La confusione nasce poi dal fatto che il termine "idiopatico" sia presente nel nome delle malattie solo quando c'è la necessità di distinguerle dalle altre forme di cui si conoscono le cause, per esempio la fibrosi polmonare (i cui effetti sull'organismo sono ben diagnosticabili ed evidenti) ha sia una forma per la quale si conosce l'eziologia, sia un'altra idiopatica in cui il processo che la genera è diverso ma sconosciuto. Nel caso della ME la fatica non è idiopatica ma secondaria alla ME, quest'ultima però è primaria/idiopatica (per ora).

Alla fine tutto questo discorso è abbastanza inutile a livello pratico, però ci tenevo a dire che idiopatico non è un'offesa

Messaggio modificato da TroppoStancoPer, 22 gennaio 2015 - 20:47:14

[KIO]

@TroppoStancoX 

sull'idiopatico non continuo perché cominciamo a perderci cmq non me la prendo per il termine perché magari uno pensa a una malattia di categoria B, idiopatico è un termine ben preciso che viene usato in un modo proprio.

poi sai io sono svizzera... quindi i puntini sulle "I" mi piacciono!

 

dici:

"Tra l'altro è un problema familiare, alcuni miei parenti presentano gli stessi sintomi e alcuni sono alla ricerca della soluzione come me. Ormai penso che le uniche speranze sono quelle di provare diversi farmaci e vedere quali hanno effetto e quali no, non saprei proprio più che analisi fare."

Su questo sono molto sensibile perché pure nella mia famiglia c'è una tendenza all'assopimento e all'affaticamento, che con manifestazioni diverse, vedo un po' in tutti. Con la differenza che poi loro non si sono presi la ME/CFS.

Col cavolo che ci si ferma ai farmaci! Lo so che ogni tanto, se il bandolo non lo trovi, resta solo quello, ma si continua a cercare.

hem, lo dice una che poi ad attivarsi... passano anni.

 

Una volta ho raccontato questo a Verona in neurologia e mi han detto che una biopsia del muscolo sarebbe altamente consigliata. Non chiedermi perché, non me lo hanno detto.

 

Alcune idee che mi vengono al momento:

anemie nascoste? tutte indagate?

Emocromatosi?

Miastenia grave? 

Diabeti di vario tipo?

Tutte escluse?

Messaggio modificato da KIO, 23 gennaio 2015 - 22:53:57

[TroppoStancoPer]

Sicuramente continuerò a cercare, però purtroppo ho escluso già tutte le malattie più famose e più "curabili". La mia difficoltà è anche quella di trovare un solo medico che mi guidi di volta in volta verso un'analisi diversa. I tentativi fatti all'inizio di mettermi completamente nelle mani di un solo medico, dandogli fiducia, si sono risolti nella prescrizione dei classici esami ematici di base e, una volta visionati, nella classica frase: "Sei giovane! Sei sano come un pesce. Tutti i sintomi di cui mi hai parlato sono frutto della tua testa, una benzodiazepina e passa tutto. Anche io nei primi anni di università soffrivo di ansia, ma ora sto bene." Da allora ho iniziato a fare ricerche generali per conto mio e quando trovavo qualcosa che somigliasse ai miei sintomi mi recavo dallo specialista adatto, con una richiesta specifica, nominando solo i sintomi che potevano essergli utili e nascondendo gli altri. In soli due anni ho fatto più di 60 prestazioni tra visite ed esami facendo spendere ai miei genitori qualche migliaio di euro, senza risolvere nulla. Non credo di avere la visione d'insieme necessaria per continuare in questo modo, magari tralascio malattie più comuni e guardo inutilmente delle malattie più rare. D'altra parte quelli che dovrebbero avere questa "visione d'insieme" sono proprio quelli che mi hanno liquidato con degli assurdi disturbi d'ansia. L'ideale sarebbe trovare qualche medico che si metta a ridere quando si parla di disturbi psicosomatici, e ne ho trovati, ma purtroppo erano degli specialisti e non potevano certo aiutarmi ad esplorare gli altri rami della medicina. Tu come ti muovi?

Comunque, se veramente si tratta di qualche misterioso disturbo "centrale", ho veramente poche altre analisi da fare, forse solo il prelievo del liquido cerebrospinale e la PET, esami che non fanno tanto facilmente e che in ogni caso non saprei cosa potrebbero dirmi in più, visto che non c'è il sospetto di qualche disordine specifico.

E' anche vero però che molte malattie non specificamente centrali possono dare sintomi "aspecifici", però possono anche non darli. Conosco diverse persone con malattie gravi, anche neurologiche, che però non presentano disturbi cognitivi come me e con il giusto trattamente riescono a vivere normalmente.

Ti ringrazio per i suggerimenti, le patologie che hai citato credo di averle escluse, la miastenia gravis credo di poterla escludere con sicurezza, i miei muscoli funzionano, faccio sport quasi ogni giorno e, se non esagero, non mi fanno neanche troppo male. La biopsia muscolare magari sarebbe interessante farla, ma in base a quale sospetto diagnostico? E chi me la potrebbe mai prescrivere? Io farei tutti gli esami di questo mondo oggi stesso se fosse possibile, ma non ho i soldi per farli privatamente e nel pubblico l'iter è lungo e spesso non si riesce ad ottenere la prescrizione di quell'esame che uno vorrebbe fare. Non ho mai desiderato avere molti soldi, ma in questa situazione risolverebbe parecchi problemi...

Le anemie anche credo di averle escluse, gli emocromo sono sempre stati normali e anche gli esami del ferro. C'è qualche esame specifico che si può fare? Il diabete mellito l'ho escluso con le curve di carico da glucosio, mentre, siccome bevevo moltissimo, mi hanno fatto il test di assetamento per escludere il diabete insipido; è risultata solo una polidipsia primaria, cioè bevevo molto per una cattiva abitudine presa nel tempo e che ora non ho più

L'emocromatosi invece non l'avevo mai sentita, ora mi sono un po' informato, però riguardando le vecchie analisi sideremia, ferritina e transferrina erano sempre nella metà più bassa del range, quindi credo di poterla escludere, ma forse sarebbe da approfondire.

Grazie per i suggerimenti e per avermi spronato a continuare le ricerche 

 

Ah aggiungo che dopo 5 giorni di assunzione di 800mg/die della Colina alfoscerato (o Alpha Gpc) sono stremato. Il primo giorno sembrava che funzionasse da paura, ma poi come effetto collaterale aveva quello di rovinare il sonno e i giorni successivi ho dormito meno del solito e peggio, arrivando ad esaurirmi completamente. Oggi l'ho smesso e sto un po' meglio

Messaggio modificato da TroppoStancoPer, 25 gennaio 2015 - 18:53:13

[manga neko]

Ciao TroppoStancoPer !
Il primo e più grande problema è proprio quello di trovare un medico che ti segue per bene su tutto.... ed ecco che chi non si arrende come noi, si mette a "studiare" . Ma, come dici tu, non ne abbiamo le competenze e magari tralasciamo per non conoscenza particolari utili.
La biopsia Muscolare l'ho appena fatta e non è una passeggiata (coi nostri problemi) dunque se a livello muscolare non hai grossi problemi, beh, lascia perdere.
A me l'hanno fatta fare per esami sballati in neurlogia....

[Falco]

Sicuramente i nostri sintomi sono parecchio diversi. Infatti io pensavo di avere Cfs all'inizio, ma il fatto di avere questi sintomi fin dall'infanzia (per quello che mi ricordo almeno da quando avevo 9-10 anni) e soprattutto il fatto che il malessere post-esercizio durava solo un paio di giorni al massimo mi hanno portato a scartare questa ipotesi dopo un po' di tempo. Poi anche il fatto che tenendomi in esercizio costante migliorava anche il senso di spossatezza, invece di peggiorarlo mi hanno fatto indirizzare verso qualcos'altro, qualcosa di tipo centrale, neurologico, ma purtroppo mi sembra un terreno ancora più ignoto della stessa Cfs/ME, la quale almeno ha qualche centro o medico specializzato e un bagaglio di studi scientifici abbastanza grande, io non so proprio dove sbattere la testa. Anche dire che i miei problemi cognitivi sono causati dalla sonnolenza è un po' forzato, chi ha l'ipersonnia idiopatica di solito si addormenta molto velocemente, mentre mi addormento più velocemente della media ma non abbastanza, però mi sembra la patologia dai tratti più simili ai miei. Tra l'altro è un problema familiare, alcuni miei parenti presentano gli stessi sintomi e alcuni sono alla ricerca della soluzione come me. Ormai penso che le uniche speranze sono quelle di provare diversi farmaci e vedere quali hanno effetto e quali no, non saprei proprio più che analisi fare.

 

Ho capito perchè ti sta tanto a cuore il fatto di ribadire che la cfs/me non sia idiopatica, pensi che definire "idiopatica" una malattia, sia come metterla in una categoria di serie B rispetto ad altre malattie che non lo sono, ma non era affatto quella la mia intenzione e il termine stesso non è dispregiativo. Sui concetti siamo assolutamente d'accordo, il problema è metalinguistico.

Se prendiamo la definizione di idiopatico del dizionario del Corriere della Sera: "Termine impiegato nel linguaggio medico come attributo per designare malattie o processi patologici che si instaurano in modo apparentemente primitivo, senza cause note o dimostrabili. In questo senso equivale a “primitivo” o “essenziale”, in contrapposizione a “secondario”, che indica invece la dipendenza della malattia da altra preesistente, o da cause accertabili. Così l’ipertensione arteriosa può essere secondaria a malattie renali, endocrine ecc., oppure può essere idiopatica, rappresentare cioè l’unico sintomo, non riconducibile a cause o a meccanismi patogenetici precisi."

Stando a questa definizione, che è pressochè uguale sugli altri dizionari, tutte le malattie "primarie" cioè non causate da altre malattie o da altri processi noti sono idiopatiche, anche se si conoscono a livello approfondito gli effetti sull'organismo, l'unica cosa determinante è capire se se ne conosce o no il processo che, partendo da un paziente sano, instaura la malattia. Nella malattie infettive, per esempio, è l'agente patogeno che prima non c'era. La sclerosi multipla invece è idiopatica, così come la maggior parte (se non tutti) i disordini autoimmuni. La confusione nasce poi dal fatto che il termine "idiopatico" sia presente nel nome delle malattie solo quando c'è la necessità di distinguerle dalle altre forme di cui si conoscono le cause, per esempio la fibrosi polmonare (i cui effetti sull'organismo sono ben diagnosticabili ed evidenti) ha sia una forma per la quale si conosce l'eziologia, sia un'altra idiopatica in cui il processo che la genera è diverso ma sconosciuto. Nel caso della ME la fatica non è idiopatica ma secondaria alla ME, quest'ultima però è primaria/idiopatica (per ora).

Alla fine tutto questo discorso è abbastanza inutile a livello pratico, però ci tenevo a dire che idiopatico non è un'offesa

 

ciao TroppoStancoPer e complimenti per la chiarexzza delle esposizioni;

io fossi in te non sarei così sicuro che la tua non sia ME/cfs, la malattia può presentarsi

da leggera a forte, in tutte le sfumature ....,probabilmente dipende da quali zone interessate 

del cervello-midollo spinale dalla estensione dell'infiammazione e dalla sua intensità oltre da altri fattori

tipo da quali e quante infezioni il paziente ha avuto in precenza ,dai suoi geni ,dall'ambiente...

anch'io se faccio una moderata attività fisica (camminare)ho beneficio meno sonnolenza meno dispnea

anch'io la faccio tutti i giorni.

Sono malato da trent'anni ,ho sempre lavorato (a fatica) e fatto quasi di tutto ...tu dirai (come Zac) probabilmente 

hai una diagnosi sbagliata(Chieti 2004), ce ne sono tante....No è come per la SM c'è chi va presto in carrozzina

e chi dopo trent'anni di SM fa di tutto ....

io non conosco la tua storia , ma anche il fatto che altri familiari/parenti hanno +o- gli stessi sintomi fa pensare alla ME/cfs

e se tu ricordi i sintomi di quando avevi 9/10 anni ci sarà sicuramente qualcuno che ce li ha da sempre perchè l'ha contratta

dalla madre alla nascita........

se guardi la storia della ME ti accorgi che è una malattia neurologica-infettiva di origine probabilmente virale

se non l'hai ancora fatto leggiti "cos'è l'ME" quì  

 

http://translate.goo...rg/whatisme.htm

 

notte

[KIO]

@TroppoStanco,

cerchiamo di non perderci

Chiaro che quando si sta male, si continua a stare male, si vuole capire, tanti di noi vorrebbero fare tutte le analisi possibili, ma tutto questo va inserito in un ragionamento "a cascata" (oltretutto, non serve a niente, ma a certi medici il fatto che un paziente faccia troppe indagini, ipotesi, da solo, la interpretano male)

i sintomi sono questi -> le problematiche possibili sono queste    

questi valori sono ok -> gli altri valori da indagare sono questi

Ma non toccherebbe a noi...

Però tante volte ci "fissiamo" su una pista, e magari il vero problema è lì accanto. Ci si fissa magari sul muscolare e il problema è forse metabolico.. - Bisogna essere molto onesti con se stessi, e bravi osservatori! Già nel primo passo! Bisogna considerare tutto quello che già c'è.

Poi magari hai davvero la CFS (spero di no) e stiamo a parlare di chissà cosa... 

Una cosa che mi ha colpita all'inizio delle mie diagnosi ME/CFS e FM, è che i medici mi dicevano che i malati ME/CFS dicono tutti,sempre, le stesse cose sui sintomi.

Ti cito e suddivido in A, B, C, D la tua citazione

A. I miei sintomi sono principalmente sonnolenza e disturbi cognitivi,

mentre il discorso della stanchezza fisica è un po' particolare. Quando passo qualche ora (o ancora peggio dei giorni) dedicandomi esclusivamente ad attività sedentarie è come se la mia mente e il mio corpo si assopissero. Dopo un periodo passato in questo stato mi è difficile fare qualsiasi cosa e il più piccolo sforzo mi richiede un grande sforzo di volontà (e imprecazioni varie), come trascinare un corpo imprigionato da delle catene. E la mente è come "addormentata", mi sento rinco?????ito e tutti gli stimoli esterni sono attutiti.

B: Se però inizio a muovermi e fare sport dopo una mezz'ora di attività la stanchezza e la nebbia mentale iniziano a diradarsi. 

C: Se l'attività fisica è troppo estenuante starò bene solo nelle ore subito successive e poi verrò assalito da una sonnolenza ancora peggiore, 

D: mentre se l'attività è leggera mi da una carica di energia e dirada lievemente la nebbia mentale per circa 24 ore.

 

Per fortuna la mia sonnolenza, intesa come velocità di addormentamento, non è abbastanza pesante da giustificare la prescrizione di farmaci stimolanti seri come il modafinil.

Punto A: è molto diverso dalla ME/CFS, che io sappia non c'è malato di ME/CFS a cui peggiorano mente e muscoli con attività sedentarie, anzi! Tanti di quelli a livello grossomodo medio, se li lasci a letto 3gg resuscitano a livello mentale e fisico!

Ma se li lasci seduti, come attività sedentaria,, peggiorano.

Punto B: dopo una mezzora??? dopo una mezz'ora tanti malati ME/CFS crollano a livello congnitivo e neuro immune! e la pagano per giorni.

Punto C: Dopo un'attività estenuante (bisognerebbe intendersi sul termine) un malato ME/CFS anche nelle prime ore non starà benino, né bene, però il crollo a posteriori assomiglia ai malati ME/CFS.

Punto D: anche qui bisognerebbe sapere cosa si intende per attività leggera, ma non conosco malati ME/CFS che dicano dopo una attività qualsiasi: "mi da una carica di energia e dirada lievemente la nebbia mentale per circa 24 ore.", anzi!

Il crollo post sforzo nella ME/CFS, può non essere immediato, può accadere anche dopo un giorno o 2, o 3, spesso è immediato, e dura da 1 giorno, a giorni, a settimane, dipende dallo stato generale in cui è stato buttato dentro lo stressor.

 

Parentesi sull'ultima frase: meno male che non servono farmaci!

 

 

(...)ma il fatto di avere questi sintomi fin dall'infanzia (per quello che mi ricordo almeno da quando avevo 9-10 anni) e soprattutto il fatto che il malessere post-esercizio durava solo un paio di giorni al massimo mi hanno portato a scartare questa ipotesi dopo un po' di tempo.

 

Tra l'altro è un problema familiare, alcuni miei parenti presentano gli stessi sintomi e alcuni sono alla ricerca della soluzione come me. Ormai penso che le uniche speranze sono quelle di provare diversi farmaci e vedere quali hanno effetto e quali no, non saprei proprio più che analisi fare.

Chiaro che esistono anche le ME/CFS pediatriche.

Ma tante malattie genetiche possono manifestare i primi sintomi, in determinati momenti della vita, prepubertà, pubertà,... O in caso di problemi tipo incidenti, interventi chirurgici, o altri scatenanti.

Il fatto che alcuni parenti abbiano lo stesso problema e addirittura cerchino soluzioni, è abbastanza significativo!

C'è un problema che vi lega! Potresti osservare quanto c'entrino i rami familiari, linea maschile o femminile..

Però secondo me, continuo ad avere il dubbio che curiate un sintomo invece della causa. Vero pure che tante volte non c'è altro da fare, tante persone, alla fine non trovano le cause, e trattano i sintomi.

Anche agli altri il movimento li aiuta??? 

 

Sicuramente continuerò a cercare, però purtroppo ho escluso già tutte le malattie più famose e più "curabili". La mia difficoltà è anche quella di trovare un solo medico che mi guidi di volta in volta verso un'analisi diversa. I tentativi fatti all'inizio di mettermi completamente nelle mani di un solo medico, dandogli fiducia, si sono risolti nella prescrizione dei classici esami ematici di base e, una volta visionati, nella classica frase: "Sei giovane! Sei sano come un pesce. Tutti i sintomi di cui mi hai parlato sono frutto della tua testa, una benzodiazepina e passa tutto. Anche io nei primi anni di università soffrivo di ansia, ma ora sto bene." Da allora ho iniziato a fare ricerche generali per conto mio e quando trovavo qualcosa che somigliasse ai miei sintomi mi recavo dallo specialista adatto, con una richiesta specifica, nominando solo i sintomi che potevano essergli utili e nascondendo gli altri. In soli due anni ho fatto più di 60 prestazioni tra visite ed esami facendo spendere ai miei genitori qualche migliaio di euro, senza risolvere nulla.

Per la ricerca di un medico,

se in famiglia siete diversi ad avere gli stessi problemi, provate a rivolgervi a:

Centro di Coordinamento Malattie Rare, Ranica (pr. Bergamo) presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell’IRCCS - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. http://malattierare.marionegri.it/ 

Possono consigliarvi un medico in zona vostra, o possono ricevere le vs cartelle cliniche e poi dirvi cosa fare, magari fategli una telefonata.

Cmq faccio fatica a pensare a un disturbo centrale, così come lo descrivi, a me sembra più che sonnolenza e nebbie nel cervello siano conseguenti a qualcosa (ok anche nella ME/CFS è così, ma a monte la causa è anche centrale) è come se ci fosse qualcosa che viene stimolato con l'attività fisica, e che va in palla se il movimento manca, ma può essere sia nel senso che l'attività è necessaria per produrre qualcosa, sia che è necessaria per smaltire qualcosa, che senza attività si accumula.

Ma non sono un medico!!!

 

La biopsia Muscolare l'ho appena fatta e non è una passeggiata (coi nostri problemi) dunque se a livello muscolare non hai grossi problemi, beh, lascia perdere.

@Manghina, non sono d'accordo! Sono troppe le miopatie, hanno troppe cause, e troppe manifestazioni diverse.

Biopsia muscolare
Viene eseguita solitamente a livello dei muscoli bicipite brachiale o vasto laterale. Il prelievo bioptico viene processato con metodiche istochimiche, immunoistochimiche, istoenzimatiche e quindi analizzato in microscopia ottica ed elettronica. La biopsia muscolare è fondamentale nella diagnosi delle affezioni muscolari sia primarie (es. distrofie, malattie metaboliche, malattie infiammatorie) che secondarie a danno neurogeno. Negli ultimi anni, infatti, l’impiego dei metodi citati nell’esame della biopsia muscolare ha notevolmente aumentato le nostre possibilità sia diagnostiche che di ricerca. http://www.hsr.it/clinica/specialita-cliniche/neurologia-neurofisiologia-clinica-e-neuroriabilitazione/unita-funzionale-di-neuroimmunopatologia/biopsia-del-nervo-e-del-muscolo/ 

 

Che non sia una passeggiata, siamo tutti d'accordo. Nei malati ME/CFS e FM arrischia di avere conseguenze toste, ma resta un intervento "periferico", al di fuori della cavità addominale, quindi meno pesante.

 

Grazie a quel che si può vedere nella biopsia muscolare, si può diagnosticare la maggioranza delle malattie muscolari o possono anche essere escluse del tutto. Si possono vedere eventuali alterazioni muscolari, anche se magari non si può capire quale sia la causa. Nei malati ME/CFS spesso il danno mitocondriale lo trovano.

 

Sulle miopatie: http://www.treccani.it/enciclopedia/miopatie_(Dizionario-di-Medicina)/ 

Miopatie metaboliche: http://www.uildm.org...ie-metaboliche/

 

Quanto al tuo insuccesso terapeutico...  non ti servirà sto gran che, ma qua siamo abituati a cose così la mia solidarietà!

Messaggio modificato da KIO, 27 gennaio 2015 - 12:54:58

[TroppoStancoPer]

@manga neko

Ho seguito la tua discussione sulla lattacidemia e nel tuo caso era un passo forzato per via del lattato alto già a riposo. Magari dovrei provare proprio a fare questo test preliminare della lattacidemia da sforzo. Comunque siamo dei guerrieri ogni battaglia/esame, per quanto invasivo, ci avvicina un po' di più alla soluzione

 

@Falco

Ti ringrazio, scrivere in maniera pulita è faticoso quando non riesco a concentrarmi, ma preferisco metterci un po' più tempo e passare qualche minuto a cercare di rievocare quella parolina o costrutto che ci starebbe tanto bene ma proprio non mi ritorna alla mente, anche solo per autoconvincere me stesso che se mi impegno ce la posso ancora fare

Comunque hai perfettamente ragione, sono aperto ad ogni possibilità, tanto più che la ME è molto complessa e le sue manifestazioni sono piuttosto variegate, avevo giusto letto di qualcuno qui sul forum che aveva una tipologia di ME con sintomi simili alla narcolessia. Anche sul fatto delle sfumature sono d'accordo, però i medici sembrano essere di tutt'altro parere e tendono a usare come rimedio universale la classica benzodiazepina per chi ha i sintomi meno marcati di qualsiasi malattia! In ogni caso continuo a tenermi informato e cercare di capirla meglio, quando usciranno i primi farmaci per la ME sicuramente farò di tutto per approfondire la diagnosi e riuscire a provarli. La mia parente che ha gli stessi identici sintomi è una cugina, per quello ho pensato a un fattore genetico più che una qualche infezione ereditata alla nascita, ma sono tutte ipotesi basate sul nulla e solo su ciò che si può vedere, spero di trovare fondamenta più solide prima o poi. Il link è interessante, appena posso provo a leggerlo e, perchè no, anche a tradurlo, rendere disponibile in italiano più materiale informativo possibile penso che sia l'unico metodo di lotta praticabile per noi

 

@KIO

 

@TroppoStanco,

cerchiamo di non perderci

Chiaro che quando si sta male, si continua a stare male, si vuole capire, tanti di noi vorrebbero fare tutte le analisi possibili, ma tutto questo va inserito in un ragionamento "a cascata" (oltretutto, non serve a niente, ma a certi medici il fatto che un paziente faccia troppe indagini, ipotesi, da solo, la interpretano male)

 

Ahahaha infatti ho imparato che quando mi presento da qualche specialista devo solo portarmi i pochi esami attinenti alla sua materia, lasciando a casa il malloppone con tutti gli altri esami fatti (tanto più che sono tutti negativi). Le prime volte che mi sono presentato con tutti gli esami ho letto sulla loro faccia: "Questo è ipocondriaco come pochi." E già nella loro testa avevano escluso di indagare le cause organiche del mio problema.

 

 

i sintomi sono questi -> le problematiche possibili sono queste    

questi valori sono ok -> gli altri valori da indagare sono questi

Ma non toccherebbe a noi...

Però tante volte ci "fissiamo" su una pista, e magari il vero problema è lì accanto. Ci si fissa magari sul muscolare e il problema è forse metabolico.. - Bisogna essere molto onesti con se stessi, e bravi osservatori! Già nel primo passo! Bisogna considerare tutto quello che già c'è.

Poi magari hai davvero la CFS (spero di no) e stiamo a parlare di chissà cosa... 

Una cosa che mi ha colpita all'inizio delle mie diagnosi ME/CFS e FM, è che i medici mi dicevano che i malati ME/CFS dicono tutti,sempre, le stesse cose sui sintomi.

Ti cito e suddivido in A, B, C, D la tua citazione

Punto A: è molto diverso dalla ME/CFS, che io sappia non c'è malato di ME/CFS a cui peggiorano mente e muscoli con attività sedentarie, anzi! Tanti di quelli a livello grossomodo medio, se li lasci a letto 3gg resuscitano a livello mentale e fisico!

Ma se li lasci seduti, come attività sedentaria,, peggiorano.

Punto B: dopo una mezzora??? dopo una mezz'ora tanti malati ME/CFS crollano a livello congnitivo e neuro immune! e la pagano per giorni.

Punto C: Dopo un'attività estenuante (bisognerebbe intendersi sul termine) un malato ME/CFS anche nelle prime ore non starà benino, né bene, però il crollo a posteriori assomiglia ai malati ME/CFS.

Punto D: anche qui bisognerebbe sapere cosa si intende per attività leggera, ma non conosco malati ME/CFS che dicano dopo una attività qualsiasi: "mi da una carica di energia e dirada lievemente la nebbia mentale per circa 24 ore.", anzi!

Il crollo post sforzo nella ME/CFS, può non essere immediato, può accadere anche dopo un giorno o 2, o 3, spesso è immediato, e dura da 1 giorno, a giorni, a settimane, dipende dallo stato generale in cui è stato buttato dentro lo stressor.

 

 

Il ragionamento che mi ha portato a mettere un po' da parte la vera e propria ME è analogo al tuo. Per capirci meglio ti dico in cosa consiste nello specifico l'attività fisica. Alterno palestra, bicicletta e nuoto. Quando faccio palestra non mi pongo limiti, faccio un allenamento di bodybuilding normale, sollevando il massimo che riesco a sollevare e facendo diverse ripetizioni, i risultati si sono fatti anche vedere, in pochi mesi sono riuscito ad aumentare di parecchio il peso per ogni esercizio, ma è un allenamento prevalentemente anaerobico. Quando vado in bici esco per un'ora e mezza a un'andatura media di 12 km/h su un terreno con salite e discese, cioè la velocità che mi permette di non sentire dolore ai muscoli delle gambe e di andare in scioltezza, è un'attività veramente blanda, quest'estate per un periodo ho provato a dare il massimo, fino a sentire le gambe che ululavano, andavo ad una velocità di 17 km/h (che è comunque poco per un livello amatoriale), solo che non riuscivo a fare attività fisica per più di 2-3 volte a settimana, perchè i giorni tra le uscite la stanchezza era amplificata in modo pazzesco: zero lucidità mentale, muscoli doloranti, non riuscivo quasi ad alzarmi dal letto, rimanevo in poltrona a "vedere" dei film senza riuscire a seguirne troppo la trama e mandando continuamente indietro, avevo dei momenti di assenza veri e propri. Adesso ho capito che devo andare piano se voglio ottenere dei benefici a livello mentale. In ogni caso è difficile fare un confronto, sia per diversa costituzione, livello di allenamento, età etc. Però certamente ho la ME, il mio caso non è molto grave.

 

 

Parentesi sull'ultima frase: meno male che non servono farmaci!

 

  qua mi sono corretto, inizialmente avevo scritto: "Purtroppo la mia sonnolenza non è così grave..." ed era ben più che un lapsus freudiano. I medici pensano sempre che io sia eccessivamente preoccupato e mi dicono: "Tranquillo l'esame è a posto, stai bene." E io non sono mai in grado di rispondere come vorrei, cioè che sono molto più preoccupato per il fatto di non trovare nulla che provi le mie sofferenze, piuttosto che per l'ipocondriaca paura che una qualche malattia nascosta rovini il mio benessere presente. Ma di solito abbozzo un sorriso e me ne vado.

 

 

Chiaro che esistono anche le ME/CFS pediatriche.

Ma tante malattie genetiche possono manifestare i primi sintomi, in determinati momenti della vita, prepubertà, pubertà,... O in caso di problemi tipo incidenti, interventi chirurgici, o altri scatenanti.

Il fatto che alcuni parenti abbiano lo stesso problema e addirittura cerchino soluzioni, è abbastanza significativo!

C'è un problema che vi lega! Potresti osservare quanto c'entrino i rami familiari, linea maschile o femminile..

Però secondo me, continuo ad avere il dubbio che curiate un sintomo invece della causa. Vero pure che tante volte non c'è altro da fare, tante persone, alla fine non trovano le cause, e trattano i sintomi.

Anche agli altri il movimento li aiuta???

 

Come ho detto a Falco, la parente che ha i sintomi identici ai miei è una cugina e forse anche a lei aiuta il movimento, però non ha mai avuto la stessa mia fissazione di fare una serie di esperimenti per assicurarsene, né fa un programma di allenamento quotidiano per stare meglio, semplicemente so che quando si muove, per esempio facendo lunghe camminate, poi sta meglio. Purtroppo non ho modo di sentirla spesso... Per quanto riguarda gli altri parenti, quelli che accomunano me e mia cugina, mi sembra che presentino una tendenza alla sbadataggine/assopimento, ma ora sono più anziani e non posso sapere come fossero da giovani, né hanno mai maturato una consapevolezza sulla loro condizione, quindi penso la loro condizione fosse meno marcata.

 

 

Per la ricerca di un medico,

se in famiglia siete diversi ad avere gli stessi problemi, provate a rivolgervi a:

Centro di Coordinamento Malattie Rare, Ranica (pr. Bergamo) presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell’IRCCS - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. http://malattierare.marionegri.it/ 

Possono consigliarvi un medico in zona vostra, o possono ricevere le vs cartelle cliniche e poi dirvi cosa fare, magari fategli una telefonata.

Cmq faccio fatica a pensare a un disturbo centrale, così come lo descrivi, a me sembra più che sonnolenza e nebbie nel cervello siano conseguenti a qualcosa (ok anche nella ME/CFS è così, ma a monte la causa è anche centrale) è come se ci fosse qualcosa che viene stimolato con l'attività fisica, e che va in palla se il movimento manca, ma può essere sia nel senso che l'attività è necessaria per produrre qualcosa, sia che è necessaria per smaltire qualcosa, che senza attività si accumula.

Ma non sono un medico!!!

 

Sì anche io penso a qualcosa del genere, mi immagino che questa sostanza di cui parli possa essere proprio quella scoperta di recente nel liquido cefalorachidiano di molti ipersonni. Una sostanza simile a un sedativo naturale che agisce a livello centrale e con l'attività fisica viene smaltito, oppure viene prodotto in quantità maggiori un suo neurotrasmettitore contrario. Insomma detta così sembra fantamedicina, però credo che l'intuizione, se ci si è informati abbastanza, possa predire qualcosa di realistico. Poi può essere anche un'altra sostanza X sconosciuta, o magari le sostanze non c'entrano proprio nulla

In effetti il fattore genetico potrebbe essere indagato, in due facciamo massa critica e dovremmo essere abbastanza in grado di convincere i medici della biologicità della nostra condizione per forzarli a cercare seriamente una soluzione. Peccato che viviamo a qualche centinaio di chilometri di distanza.

Proverò in ogni caso a contattare questo centro, sperando di trovare qualche medico associato nel centritalia. Sulle cartelle cliniche non c'è molto da vedere, l'unico esame sballato sono gli anticorpi dell'Epstein Barr, in cui IgM e IgG sono invertiti, ma comunque il test per verificare la presenza dell'RNA del virus, dice che il virus non c'è.

 

Approfondirò meglio le miopatie, certo la biopsia può dire molto, anche solo per escludere delle cose. Ma anche lì mi pare che sia molto operatore-dipendente e laboratorio-dipendente. Non è che ovunque vadano a fare un'analisi completa o che la facciano senza che vi sia un sospetto preciso, per cui nasce l'ulteriore problema non da poco di trovare il posto dove c'è il medico scrupoloso che la fa con tutti i crismi, altrimenti poi si rimane col dubbio che possa essere stata analizzata con superficialità.

 

 

Per quanto riguarda i tentativi farmacologici, mi è stato prescritto Samefast, un integratore/antidepressivo senza effetti collaterali e mi ha portato l'umore alle stelle, senza però togliermi la sonnolenza. Il risultato è che adesso mi sembra di essere un tossico, col cervello scollegato ma felice senza alcun motivo, il mondo sembra il paese dei balocchi. Prima almeno, anche se spesso ero di buonumore, ogni tanto tornavo coi piedi per terra e mi prendevo a male per la sonnolenza. In ogni caso sembra che un po' di energia a livello puramento fisico me la stia dando. Poi sto provando per conto mio la Muira Puama, che dovrebbe essere un GABA antagonista e quindi, nell'ipotesi che abbia questa benedetta ipersonnia idiopatica, dovrebbe dare qualche risultato, ma non voglio ancora sbilanciarmi... Spero solo che queste stregonerie da autodidatta non aggravino ulteriormente il problema

[manga neko]

Eccomi di nuovo tra voi!
La biopsia muscolare esiste di due tipi...una viene fatta con un ago mentre la seconda, quella che ho fatto io, con il bisturi ed è un vero e proprio intervento con prelievo di 3 campioni muscolari.
Io penso che ci debbano essere degli esami sballati fatti in precedenza per richiedere un esame tanto invasivo.
Tali esami, TroppoStancoPer, sono test dell'acido lattico e test all'ammonio sia basale che dopo lo sforzo ischemico E poi un elettromiografia ai 4 arti. Il primo test che misura sia l'acido lattico che l'ammonio è un prelievo di sangue che ti fanno sotto lo sforzo del muscolo del braccio....ti fanno stingere nella mano una pallina di gomma piuma..poi l'elettromiografia ai 4 arti. Quì è uscito subito il problema ed ecco l'ipotesi di miopatia. Ed è facendo l'elettromiografia che hanno detto che il mio problema muscolare era grosso e mi hanno spedito a fare la biopsia muscolare con urgenza.
Così credo siano chiari i miei passaggi.
TroppoStancoPer ti consiglio questi esami prima di tutto.....un abbraccio virtuale!

[TroppoStancoPer]

Grazie per avermi i vari passaggi Ma in questo caso, visto che hai questa iperlattacidemia, si parlerebbe ancora di ME, oppure sono orientati verso qualche tipo di disturbo metabolico?

 

Questi giorni stavo provando con molto scetticismo quel rimedio erboristico, la Muira Puama, e sono rimasto di stucco. I primi due giorni non ha avuto effetto, dal terzo giorno c'è stato un cambiamento pazzesco, non ho più avuto quel senso di sonnolenza che mi accompagna da tutta la vita, riuscivo a ragionare lucidamente, riuscivo a parlare in modo più spigliato, dormivo un numero di ore decenti e quando mi svegliavo mi sentivo riposato. Il primo giorno non ci volevo credere, il secondo giorno ho iniziato a sperarci, il terzo giorno mi sono messo quasi a piangere dalla gioia, mi sembrava di essere guarito, almeno per buona parte. Purtroppo già dal settimo giorno gli effetti hanno iniziato a diminuire, leggendo le esperienze personali di varie persone con ipersonnia idiopatica che l'hanno provata, quasi tutti hanno avuto un effetto miracoloso all'inizio e poi hanno sviluppato una tolleranza, chi prima, chi dopo.

Comunque il fatto di sentirmi meglio, anche per pochi giorni, è stato un forte aiuto psicologico, finché uno non si ritrova qualche risultato in mano, tutte queste ricerche in rete potrebbero sembrare solo fantasie, castelli di carte, quando poi la ricerca astratta si materializza in qualcosa di concreto ci si ritrova spaesati, quasi come se non mi fossi mai aspettato di poter trovare un rimedio...

Se vi interessa saperne di più su questa malattia c'è anche l'articolo su wikipedia: https://it.wikipedia...nnia_idiopatica

[manga neko]

Grazie TroppoStancoPer! Ci darò un'occhiata! La mia prima diagnosi è di stanchezza fisica cronica, ma poi a me sono usciti tanti di quei problemi che a scriverli tutti farei una lista lunghissima (ma se vuoi ti accontento).
Quì tutti si lamentano che non hanno valori svsballati io invece ne ho troppi ma nessuno mi sa dire da dove vengono...quale sia la loro causa.
Nella mia ignoranza credo che la causa sia la zecca e che la Borrelliosi tardiva stia continuando a far danni.
La reumatologa che mi ha fatto diagnosi di CFS ( e ora pure FM con 18 tender points su 18 positivi) dopo aver letto i risultati degli esami neuromuscolari non ha ritrattato la diagnosi. Dunque non saprei. ti farò sapere. Un amico per la sonnolenza eccessiva prende il Provigil. Io per la sonnolenza mi ritrovo a burbuttare giù zuccheri e ginseng...non che servano ma ne sento il bisogno.

[KIO]

TroppoStanco, Troppo bello quello che hai scritto! Commovente!

Solo chi le passa certe esperienze capisce bene cosa stai dicendo!

Secondo me... ma poi non so chi ha i mezzi per farlo... Sato che stiamo parlando di Ipersonnia idiopatica, quindi senza causa nota, ma una causa ci sarà, è possibile che tra gli "Ipersonni idiopatici" si possano fare sottogruppi... per esempio, chi ha miglioramenti colla Muira Puama. Provo a chiedermi: se un miglioramento c'è stato, cosa ha messo a posto, anche se per breve periodo, o cosa ha dato che mancava, e se lo ha fatto cos'è che nel giro di poco si riassesta di nuovo sul "basso"? e perché?

Dalle mie competenze è un'impresa dura, ma magari aprirebbe una finestrina su quel che c'è di sregolato...

 

@Manga okkio a buttar giù zuccheri all'indiscriminata! E per le provocazioni dell'insulina e per ev disbiosi intestinali.

Se sopporti il ginseng forse va bene. Io alla lunga ho avuto problemi.

Cmq sul "ne sento il bisogno" devi valutare bene cosa significa per il tuo corpo.

La candida albicans ha la capacità di dettare al tuo corpo le esigenze che ha lei per mantenersi a proporzioni patologiche, qunidi lei ha bisogno di zuccheri, amidi, e noi pensiamo che è quello di cui abbiamo bisogno. Invece per debellarla dovremmo fare una dieta esattamente diversa. Ci sono passata, non avevo la Candida Albicans ma un sottogruppo di qlc di simile (non so più il nome, dovrei scavare tra i vecchi risultati di laboratorio) ma è stato impressionante cosa è cambiato dei miei bisogni alimentari con la cura (omeopatica.. però cavoli, se è cambiato tutto!).

Per anni pure io pensavo che lo zucchero mi aiutasse, e in effetti qualcosa faceva... Fino al giorno in cui una collega che era alla macchnetta del caffé a prendere patatine mentre io prendevo briochine, m'ha chiesto se facevo colazione alle 19h... le ho detto che avevo bisogno di zuccheri, e lei mi dice "ma sei sicura che hai bisogno di zuccheri e non di sale?" Mi ha aperto un universo! Effettivamente mica sempre erano gli zuccheri che davano i migliori risultati! 

Parlando di zuccheri, hai letto l'articolo della Sarah Myhill, dove parla di D-ribose (D-ribosio)?

 

Bacio belli!

[manga neko]

Devo ancora leggere sia il link dell'ipersonnia idiopatica sia circa la Muira ....
@ KIO
Non ci avevo mai pensato!
Devo leggere ed informarmi circa la Candida! Per gli esami del Caso a chi devo chiedere? Infettivologo? 0 gastrointerlogo? GRAZIE INFINITE!

[manga neko]

@ TroppoStancoPer
ho letto circa la sostanza naturale che te hai postato. Ci sarebbe da capire, come dice Kio, perché ti ha aiutato ma ora non ti aiuta più.
@ Kio
non ho sintomi di candida ovvero mughetto ....

[TroppoStancoPer]

Adesso ho solo molti dubbi. Ammettendo che non si sia trattato solo di un effetto placebo, anche perchè non mi è mai capitato si stare così bene con qualsiasi altro farmaco, ci sono una serie di dilemmi.

Innanzitutto l'incipit è stata la scoperta del "sedativo" endogeno presente nel liquor di un sottogruppo di pazienti con ipersonnia idiopatica e il fatto che usando un antagonista delle benzodiazepine (il flumazenil) i pazienti appartenenti a questo sottogruppo recuperavano buona parte delle proprie funzionalità: niente più nebbia mentale, doemivano meno, nessuna sonnolenza durante la giornata, etc. etc.

Visto che l'esame specifico per il liquor e la somministrazione del flumazenil avviene in pochissimi laboratori specializzati al mondo, uno degli "sfigati" che non può provarlo ha cercato un'alternativa più fattibile e ha scoperto che questa Muira Puama, pur essendo un rimedio erboristico, dovrebbe avere un funzionamento analogo al flumazenil. Ma non ho ancora trovato uno studio che comprovi questa sua affermazione... In ogni caso dopo questo input, qualcun altro l'ha provata e ha avuto effetti positivi, tra cui me.

Quindi se ho avuto questo beneficio, proprio come loro, potrei essere più sereno e pensare di avere anch'io l'ipersonnia idiopatica, ma:

molti di quelli che l'hanno provato non si sa se appartengano al sottogruppo di ipersonni idiopatici col sonnifero nel liquor;

questa muira puama non si bene in che modo agisca e ha degli effetti benefici anche su persone sane o con altre patologie.

Per cui il fatto che io sia stato bene non prova nulla di per sé,  però magari è un incentivo a continuare su quella strada e intanto ho pure trovato una cosa che se usata sporadicamente potrà darmi dei benefici.

Ma la cosa importante è stata capire che la ricerca e la sperimentazione è la strada giusta e l'unica cosa effettivamente utile se si vuole sperare di stare meglio, e soprattutto che non è solo qualcosa di fantasioso e irraggiungibile, e questo vale per ognuno di noi

 

Se vi interessa saperne di più su questo argomento vi cito la spiegazione di wikipedia che mi sembra abbastanza affidabile:

I ricercatori hanno recentemente scoperto un'anomala ipersensibilità all'acido γ-amminobutirrico (la sostanza che nella chimica cerebrale ha le maggiori proprietà sedative) in un sottogruppo di pazienti con ipersonnia primaria (la quale raggruppa ipersonni idiopatici, narcolettici senza cataplessia e anche lunghi dormitori). Hanno identificato una piccola sostanza bioattiva nel liquido cerebrospinale di questi pazienti. È una sostanza che viene naturalmente prodotta dal loro organismo, di grandezza tra i 500 e i 3000 dalton, più probabilmente un peptide dato che è sensibile alla tripsina. Sebbene la natura di questa sostanza vada approfondita, si è già compreso che essa stimola un'iperreattività dei recettori GABA_A, causando sedazione e sonnolenza. In altre parole è come se questi soggetti fossero cronicamente sedati con delle benzodiazepine (come Tavor o Xanax), anche se non le assumono.^[18][26][27]

 

 

Farmaci GABAergici

Dato il possibile ruolo di un'iperattività dei recettori GABA_A nell'ipersonnia idiopatica, sono in fase di studio delle sostanze che possano contrastare questo fenomeno. La claritromicina^[27] e il flumazenil^[26] sono sotto sperimentazione clinica.

Flumazenil

Il flumazenil è l'unico antagonista dei recettori GABA_A presente sul mercato e allo stato attuale è prodotto esclusivamente per una somministrazione endovenosa. È approvato in Italia per "l'inversione dell'effetto sedativo centrale delle benzodiazepine e può quindi essere impiegato anche per la cessazione degli effetti ipnosedativi dell'anestesia generale" ottenuti tramite tali farmaci.^[40] Comunque, date le sue proprietà farmacologiche, i ricercatori lo considerano un farmaco promettente per per il trattamento dell'ipersonnia idiopatica. I risultati di una piccola sperimentazione clinica randomizzata in doppio cieco sono stati pubblicati nel Novembre 2012. Questa ricerca mostra che il flumazenil è efficace nella maggior parte dei pazienti il cui liquido cerebrospinale contenga la sostanza che potenzia la funzione dei recettori GABA_A e che li rende quindi più suscettibili all'effetto sedativo dell'acido acido γ-amminobutirrico.^[18] In un paziente la somministrazione giornaliera di flumazenil in forma di pastiglie sublinguali e creme per uso topico si è dimostrata efficace per parecchi anni.^[26] Anche in un altro caso del 2014 è stato riportato un miglioramento dei sintomi dopo un trattamento con infusione sottocutanea continua del farmaco. ^[41] Si pensava inizialmente che le scorte di flumazenil fossero troppo poche per soddisfare la potenziale domanda che si sarebbe creata con il trattamento dell'ipersonnia idiopatica,^[42] ma ora la sua disponibilità è aumentata e dozzine di pazienti vengono già trattati off-label con tale farmaco. ^[43]

Claritromicina

In un test in vitro la claritromicina (un antibiotico approvato dall'FDA per il trattamento delle infezioni) ha dimostrato di normalizzare il sistema GABAergico dei pazienti con ipersonnia idiopatica. I ricercatori, perciò, hanno somministrato off-label questo antibiotico a qualche paziente e nella maggior parte dei casi si è osservato un miglioramento dei sintomi. Per meglio stabilire se la claritromicina possa essere veramente di beneficio in questa malattia, nel 2012 è stata fatta una piccola sperimentazione clinica randomizzata in doppio cieco.^[27] "In questo studio pilota, la claritromicina migliorava la sonnolenza soggettiva nell'ipersonnia GABAergica. Si raccomandano sperimentazioni più ampie e di più lunga durata."^[44] Nel 2013 uno studio retrospettivo ha valutato la somministrazione a lungo termine della sostanza nei pazienti con questo tipo di ipersonnia idiopatica.^[45] "È importante notare che l'effetto positivo della claritromicina è dovuto a un suo effetto secondario come antagonista del recettore GABA_A e non al suo effetto antibiotico, perciò il farmaco mantiene la sua efficacia solo durante il periodo di assunzione."^[10]

[KIO]

@ Kio
non ho sintomi di candida ovvero mughetto ....

Manga non mi dilungo perché siamo davvero offtopic, uno dei sintomi più probabili di candida intestinale sono frequenti candidosi ano-genitali. Ma io non avevo niente di ciò. Solo una straordinariamente enorme produzione di gas... 

[KIO]

TroppoStanco, mi sembra una pista interessante!

L'ideale sarebbe trovare qualcuno che "di mestiere" si occupa di queste cose, curioso, con la voglia di trovare le soluzioni, e smazzarvela... Auguri!

(PS: sugli effetti placebo ho le mie riserve...)  

[manga neko]

@ Kio
0k approfondirò (gastroenterologo o infettivologo? )
Vero siamo offtopic ... scusa TroppoStancoPer!

@ TroppoStancoPer
secondo me, da come descrivi il tuo star bene, non è stato effetto placebo ma di sicuro qualcosa ti ha aiutato. Dovresti cercare un neurologo con la mentalità aperta e la voglia di capire e di aiutarti.

[KIO]

@ Kio
0k approfondirò (gastroenterologo o infettivologo? )
Vero siamo offtopic ... scusa TroppoStancoPer!

Manga è una analisi che si fa sulle feci, ma devi trovare qualcuno che vuole cercare le dispiosi inestinali e eventuali funghi. Il mio gastroenterologo non mi ha mai proposto niente del genere, è stato un medico di base (un po' borderline dispetto alla medicina classica)che mi ha proposto il test perché crede al fatto che i funghi intestinali creano problemi. Il mio "prodotto" è andato in Germania.

e qui la chiudiamo ev via PM. 

[TroppoStancoPer]

Si tutto sta nel trovare questo Foreman nostrano, che magari lavori nel pubblico, così posso fare gli esami senza dilapidare una fortuna
Comunque la Muira Puama, come è successo agli altri ipersonni, mi ha provocato una piccola sindrome di astinenza quando l'ho sospesa, con sonnolenza e nebbia mentale alle stelle, non ero neanche in grado di rispondere sul forum, per cui chiunque decida di usarla si prepari anche agli effetti collaterali.

[TroppoStancoPer]

Ciao, sono finalmente contento di portare una buona notizia, per me sicuramente ma anche per chi lotta strenuamente contro altre malattie poco conosciute come la CFS. Dopo due anni di ricerche (su google) ho finalmente trovato una cura. Ho sempre sospettato di avere l'ipersonnia idiopatica, ma la forma è strana, perchè (paradossalmente) il problema principale non è la quantità di tempo che dormivo, piuttosto il fatto che di giorno fossi sedato e rincogl**** in modo pazzesco. Una nebbia mentale insormontabile. Ragionare risultava difficile, ascoltare qualcuno che parlava anche, le emozioni che provavo erano tutte molto attenuate. Insomma ero sedato tutto il giorno. I sintomi coincidevano con quelli degli altri ipersonni idiopatici. Tuttavia, non dormendo tantissimo, ero comunque incerto se quella fosse la diagnosi corretta. Il mio neurologo aveva accennato a questa malattia ma con poca convinzione, anzi credo pensasse che fossi depresso o robe del genere.

Tre giorni fa ho deciso di provare uno degli ultimi farmaci sperimentati da poco (gli studi clinici risalgono al 2012), tale farmaco è nientemeno che la claritromicina, più conosciuto coi nomi commerciali di Macladin e Klacid!! È l'antibiotico che si prende per le bronchiti e altre infezioni, per cui è facile procurarselo. Si è scoperto che questo antibiotico ha un'altra proprietà secondaria a quella antibatterica, cioè agisce modulando i recettori GABA_A, per cui contrasta l'azione del "sonnifero naturale" presente nel fluido cerebrospinale dei soggetti affetti da ipersonnia idiopatica. Negli Stati Uniti già molti ipersonni lo prendono, anche alcuni narcolettici. Dunque l'ho provato per risolvere una volta per tutte la questione: se avesse funzionato avrei provato di avere quella malattia. E ha funzionato in modo incredibile!! Non sono mai stato così bene in tutta la mia vita, non ho più quel senso di spossatezza/sonnolenza e non mi da effetti collaterali. Gli stimolanti, i farmaci più usati per questa malattia, ti agitano parecchio e danno problemi cardiaci, gastrointestinali e tanti altri, invece questo farmaco risolve il problema chirurgicamente agendo proprio dove serve!

Sono solo tre giorni che lo sto provando, ma è incredibile! I dosaggi normalmente sono 1000/1500/2000 mg al giorno. Si parte dal più basso, aumentando in caso non funzioni. Io ho inizialmente ho provato 1000 mg ma per me evidentemente è troppo forte, questa notte ho dormito poco e male (ma nonostante ciò sono comunque più energico che mai e la cosa mi spaventa). Per cui adesso passo 500mg al giorno per precauzione, anche perchè più la dose è bassa meno effetti spiacevoli si hanno.

Certo non è una soluzione per la CFS/ME, però spero che questo risultato dia speranza a chi combatte con malattie che sembrano irrisolvibili e, soprattutto, malattie che molti medici imbecilli considerano psicosomatiche.

Messaggio modificato da TroppoStancoPer, 20 febbraio 2015 - 18:26:14

[KIO]

TroppoStanco! Ma WOW! Grazie dell'aggiornamento!

ma lo sai che cercando non so più cosa, pochi gg fa ho letto qualcosa del genere su antibiotici e cervello... visto che andavo di fretta, non ho approfondito e non ho pensato al tuo problema. Che ti funzioni è bellissimo! E condivido la tua gioia! Non so come si risolve, a lungo termine, il problema di prendere continuamente antibiotici... Effettivamente così hai una specie di diagnosi!

 

detta tra di noi, il tuo stato di ottundimento lo vivo spesso anch'io, in genere dopo aver usato gli occhi per leggere qualcosa di piccolo, è terribile, vado in una specie di "fase sonno" che indebolisce all'inverosimile, e, a me, peggiorano violentemente i sintomi cardiaci.

Ma non ho mai notato se migliora qualcosa con gli antibiotici, e io sopporto solo acido clavulanico e amoxicillina, quindi non il tuo.

 

Dai! tienici aggiornati! 

[Piera.F]

Sono molto felice quando finalmente qualcuno dice che sta meglio!!!!!
E queste esperienze fanno bene anche alla scienza medica.
Sono felice per te Troppo Stanco..spero che un giorno potrò chiamare..troppo energico!!!!!
Un abbraccio!!!!!!

[gabry]

TroppoStanco! Ma WOW! Grazie dell'aggiornamento!

ma lo sai che cercando non so più cosa, pochi gg fa ho letto qualcosa del genere su antibiotici e cervello... visto che andavo di fretta, non ho approfondito e non ho pensato al tuo problema. Che ti funzioni è bellissimo! E condivido la tua gioia! Non so come si risolve, a lungo termine, il problema di prendere continuamente antibiotici... Effettivamente così hai una specie di diagnosi!

 

detta tra di noi, il tuo stato di ottundimento lo vivo spesso anch'io, in genere dopo aver usato gli occhi per leggere qualcosa di piccolo, è terribile, vado in una specie di "fase sonno" che indebolisce all'inverosimile, e, a me, peggiorano violentemente i sintomi cardiaci.

Ma non ho mai notato se migliora qualcosa con gli antibiotici, e io sopporto solo acido clavulanico e amoxicillina, quindi non il tuo.

 

Dai! tienici aggiornati! 

 

kio, su certe intolleranze quanto mi somigli,, quando approfondirai l' ehlers danlos....