4 risposte a questa discussione

[enrica2010]

Noi tutti "dovremmo" sapere che in me/cfs ci sono delle anomalie a livello cardiologico.
Ecco:

Sindrome da fatica cronica (ME / CFS) è considerato un sistema di multi-malattia con disfunzione del sistema immunitario, sistema nervoso centrale e ormoni. Tuttavia, la ricerca suggerisce che le anomalie non si fermano qui - ME / CFS è legato a varie irregolarità nel cuore.

Queste irregolarità sono:

Bassa variabilità della frequenza cardiaca notturna
Piccola ventricolo sinistro (in un sottogruppo)
Tachicardia posturale
Breve intervallo QT
Anormale movimento della parete cardiaca con l'esercizio (in alcuni sottogruppi delle Nazioni Unite)
Basso volume di sangue e ridotta funzione cardiaca
Queste irregolarità può essere colpevole per alcuni dei sintomi principali della ME / CFS. Possono indicare anche l'importanza di lavorare per mantenere la salute del cuore per abbassare il rischio di problemi cardiaci.


Dunque il QT corto che è "breve intervallo QT" (qui sopra) è di facile evidenziabilità: con ECG.

se avessimo "almeno" questa aritmia, ossia, un QT corto si potrebbe richiedere l'invalidità "almeno" per essa!
qui, ho trovato possibili cause genetiche del QT corto.
Da XAPEDiA.IT

SINDROME DEL QT CORTO

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 ( SQT3 ) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali.
Fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto, e la numero 3 della serie è dovuta ad un difetto genetico in un canale per il potassio, prodotto dal gene KCNJ2.

Il risultato nasce da una collaborazione tra il Dipartimento di Cardiologia Molecolare dell’ IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia, diretto da Silvia Priori, la Suny University di Syracuse, NY ( USA ), l’Università di Ferrara e l’Istituto Auxologico Italiano IRCCS di Milano, ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista dell'American Heart Association, Circulation Research.

Telethon finanzia la ricerca sulle aritmie cardiache di origine genetica dal 1993.

Aritmie inspiegabili e ripetuti svenimenti: questi gli unici elementi che accomunano alcune famiglie italiane che si sono rivolte alla Fondazione Maugeri alla ricerca di una spiegazione e se possibile di una cura.

Un elettrocardiogramma ( ECG ) e la successiva analisi del DNA hanno fatto scoprire in un paziente una nuova malattia genetica, una forma di sindrome del QT corto a oggi sconosciuta.

SQT3 deve il suo nome al cosiddetto “ intervallo QT ��?, il periodo di tempo necessario alla ripolarizzazione, cioè alla “ ricarica ��? delle cellule cardiache dopo ogni battito.
L’intervallo QT si misura con l’elettrocardiogramma e nei soggetti affetti ha una durata inferiore alla norma, a causa di un guasto nel circuito elettrico del cuore.
E il difetto, come ha confermato l’analisi genetica del paziente, risiede nel gene che produce un canale attraverso il quale il potassio entra all'interno della cellula cardiaca.
Il potassio garantisce la normale attività elettrica del cuore e la sua fuoriuscita troppo rapida e in quantità elevata dalle cellule cardiache ne altera il funzionamento, determinando un forte rischio di aritmie, spesso fatali.

Il gruppo di Silvia Priori sta assumendo un ruolo cruciale nella comprensione della morte improvvisa giovanile e KCNJ2 è il terzo gene identificato che, se difettoso, causa la malattia.

Nel 2001, grazie a un finanziamento Telethon, l’équipe aveva caratterizzato la tachicardia catecolaminergica bidirezionale, poi è stato il turno della sindrome del QT lungo, della sindrome di Brugada e l’anno scorso di una nuova malattia genetica simile alla sindrome del QT lungo, la sindrome di Timothy.

Secondo Silvia Priori “ Lo studio rappresenta un altro passo avanti per sconfiggere la morte improvvisa giovanile e questa scoperta è importante per tutte le famiglie in cui vi sia una storia di arresto cardiaco in un giovane o una morte improvvisa inspiegabile. È infatti possibile per i pazienti o per i loro famigliari sottoporsi a una valutazione clinica e quindi a un’analisi genetica mirata gratuita che può portare alla diagnosi precisa e suggerire come prevenire altre aritmie, attraverso una terapia farmacologica specifica o l’impianto sottocutaneo di un defibrillatore��? . ( Xagena2005 )

[Giampaolo]

Ciao! Ho letto il tuo interessantissimo post. Io attualmente ho un cuore in condizioni perfette, però voglio soffermarmi un attimo su una questione. Quando avevo 17 anni ebbi un periodo di circa un mese di sensazione di svenimento senza motivo. Avevo questa sensazione ogni secondo del giorno e della notte e quando mi sentivo svenire arrivava una sensazione strana, tipo ansia/paura/panico. Ma le analisi erano tutte perfette. Poi un giorno mi dissi: "non mi importa vado comunque a scuola". Appena misi il piede fuori dalla macchina riapparvero quelle sensazioni. Mi feci forza e pensai "Ora o mai più". Sono andato a scuola e da allora mi è passato tutto. Le sensazioni però erano molto simili a quelle che ho avuto in fase acuta della CFS (anche se molto meno forti). Qualche giorno dopo feci una visita cardiaca e la dottoressa evidenziò un lieve prolasso mitralico e mi disse che poteva riassorbirsi con l'età come poteva essere necessario un piccolo intervento intorno ai 50 anni. Beh fortunatamente quando mi feci rianalizzare il cuore 6 anni dopo quel prolasso non c'era più. Ad ogni modo qualche "anomalia cardiaca" nel mio passato c'è stata, quindi mi chiedo a questo punto: "Può esserci un nesso? se la CFS ha in parte anche radice genetica, è possibile che quella poteva essere una piccola avvisaglia di quello che sarebbe successo 6 anni dopo?

[enrica2010]

anch'io ho il prolasso cardiaco...di genetico c'è "molto" soprattutto a livello genetico /"detossificativo", vedi MCS ipotesi tossica della ME/cfs. Il fatto del QT corto è una curiosità da non sottovalutare e basta solo un ECG e magari è meglio chiedere com'è il QT visto che ai cardiologi penso non interessi questa chiamiamola curiosità. Purtroppo, in Italia viene minimazzata ogni cosa dalla classe medica per "lavarsene le mani".

[Fabrizio]

Anch'io ho un lieve prolasso mitralico, con cui mi hanno rilasciato fino al 2009 l'idoneità agonistica, ma in Italia è vero si minimizza tanto, cmq al prossimo controllo provo a richiedre il tracciato dell'onda QT, tramite il medico curante.
Iniziamo a far fare gli esami come servono per le patologie CFS e MCS. , anche se non è "usuale" per la classe medica rimettersi a studiare, visto che non ti può incasellare in quello che ha studiato, soprattutto quando lo stimolo viene dal paziente, a cui viene detto di smettere di vedere internet e di fare il "malato"che conformemente si affida al medico ciecamente!

[enrica2010]

per fortuna che c'è INTERNET!come c'è stata la televisione!
la conoscenza rende l'uomo libero..checchè se ne dica.
Io, sono certa che il medico che dice così, lo dice solo per salvarsi il "sederino" e non è aggiornato, per non dire, che "sa poco".
Capisco che non possono sapere tutto di tutto, ma credere a chi sa perchè vive nella sua pelle la sofferenza e perchè sa leggere in INTERNET, non le pu??????te, ma notizie descritte da più fonti o fonti "attendibili"....che esistono, checchè ne dicano.