33 risposte a questa discussione

[Zac]

Vero Cecy, il suo indirizzo email è riservato, provo a contattarlo io per sapere se vuole risponderti?

[Cecy]

Vero Cecy, il suo indirizzo email è riservato, provo a contattarlo io per sapere se vuole risponderti?

Sì, te ne sarei davvero grata Zac!!

[Zac]

Sì, te ne sarei davvero grata Zac!!

Mi spiace ma non risponde nemmeno alle mail, ho provato varie volte ma nulla, mi sa che non sia più attiva o... speriamo sia in giro per il mondo a divertirsi

[Davide81]

Ciao Cecy scusa se rispondo solo ora ma si non mi connettevo da anni. Allora non sono mai venuto a capo della mia situazione.

Ho fatto visite e ricoveri a Bologna da Liguori, a Milano al Besta e a Roma al Gemelli girando tutte le principali unità di malattie neuromuscolari.

Ho effettuato due Biopsie muscolari (nonostante test acido lattico negativo, enzimi muscolari normali e tonnellate di elettromiografie normali).

Bene le due biopsie concordano nel dire che ho una lieve variabilità di calibro (dimensione) delle fibre muscolari ma in assenza di reperti patologici.

Il reperto secondo loro non indica una malattia muscolare. Al Besta mi hanno fatto anche il dosaggio della catena respiratoria mitocondriale sulla biopsia di muscolo che e risultata normale.

Ho una diagnosi di sindrome delle fascicolazioni benigne "in osservazione" poiche le fascicolazioni sono l'unica cosa che emersa da un'elettromiografia.

Sono stato bene fino a un mese e mezzo fa, quindi per circa 9 anni (ora ne ho 40), al punto che andavo regolarmente in palestra a fare pesi e ho creato e gestito un gruppo escursionistico.

Unici sintomi che mi erano rimasti: fascicolazioni e indolenzimento alla palpazione di alcune masse muscolari, queste due cose mi sono sempre rimaste. L'esercizio anche prolungato non mi dava alcun sintomo muscolare anzi notavo che mi faceva stare addirittura bene.

Da un mese a questa parte ho cominciato ad avere disturbi strani ma lievi ai muscoli/nervi dei polpacci...al momento durano da un mese e mezzo e non sembrano volersene andare. Il che mi ha rigettato un po in un loop psicologico non positivo poiche dopo 9 anni credevo di aver detto addio a questo capitolo della mia vita anche se una parte di me è sempre stata conscia che qualcosa sotto non andava.

La mia idea? te la dico ho qualche forma di miopatia a lenta progressione o un disturbo metabolico di qualche tipo a lenta progressione su base genetica.

Mia madre ha dei sintomi muscolari compatibili con una miopatia ed infatti alcuni esami in lei fanno sospettare che ce l'abbia.

I miei esami l'ultima volta che li feci (ormai 9 anni fa) probabilmente non evidenziarono nulla di significativo poiche le miopatie specie ad insorgenza adulta e specie quando i sintomi sono sfumati sono di difficile diagnosi anche con strumenti accurati come una biopsia muscolare (non tutti i muscoli ne sono affetti e non tutti in egual misura quindi se prendi campione in un muscolo poco o per nulla affetto ecco che non uscirà fuori nulla).

Avrei voluto darti notizie piu utili.. al momento attendo di vedere come evolve questo nuovo set di sintomi e decidero se riprender ein mano la situazione diagnosi o (se mi passano) procastinero.

Messaggio modificato da Davide81, 26 agosto 2021 - 22:03:11