33 risposte a questa discussione

[Davide81]

Oggi le malattie mitocondriali si scovano oltre che dalla clinica del paziente da alcuni esami: (ovviamente prima sono d'obbligo: risonanza magnetica encefalica, elettromiografia ed elettroneurografia, dosaggio CPK ed LDH.

Una volta fatti questi e avuto riscontro negativo (o positivo) i successivi esami inc aso di patologie come le nostre sono i segurenti:

Valutazione dell'acido lattico fatta con due diversi test:

-TEST AEROBICO DA SFORZO(in cui ti fanno andare sulla cyclette e ti valutano l'acido lattico e il piruvato a riposo, dopo sforzo e dopo recupero)

-TEST DI MC ARDLE, ovvero test dell'acido lattico ANAerobico (ti mettono un robo per misurare la pressione gonfiandolo al massimo per casuare ischemia nel braccio, ti fanno aprire e chiudere il pugno e valutano la curva dell'acido lattico)

E POI:

-BIOPSIA MUSCOLARE: viene valutato tra i vari test il funzionamento degli enzimi deputati all'energia muscolare e viene valutato il metabolismo energetico, solitamente il muscolo essendo uno dei tessuti che richiede piu energia è anche il tessuto in cui è piu semplice scovare l'inghippo.

-TEST GENETICI: li si fanno di solito dopo che la biopsia è venuta alterata per scoprire che tipo di difetto genetico avete.

-SPETTROSCOPIA IN RISONANZA MAGNETICA DEL FOSFORO MUSCOLARE: li fanno in genere quando vedono che o l'acido lattico o la biopsia sono "sibillini" nei risultati

Se non avete fatto queste valutazioni ed esami qualsiasi diagnosi di CFS che vi facciano è una bufala! Perchè? perche semplicemente non sono state escluse tutte le malattie conosciute dall'uomo. Se vi fanno la diagnosi di CFS prima di aver valutato questi esami sono persone o medici incompetenti.
Sappiate che disturbi metabolici, infezioni persistenti, distubi endocrini sono e POSSSONO essere tutte conseguenze di un disturbo mitocondriale a monte. Trovare tanti disturbi metabolici o tante infezioni croniche non è detto che sia il motivo della vostra malattia ma potrebbe essere solo una conseguenza di una malattia piu a monte ovvero la encefalomiopatia mitocondriale.
Quindi assicuratevi di fare i test sopra menzionati per avere un minimo di adeguata diagnosi.

LA NOTIZIA NEGATIVA: Di solito è la biopsia muscolare ad essere il gold standard per la diagnosi, tuttavia non è cosi semplice infatti il risultato puo essere inficiato dalla tenica: molti congelano il muscolo in azoto e poi ci fanno gli esami, altri (i big) dicono che in caso di mitocondriali la biopsia va fatta su muscolo "fresco" e non congelato altrimenti ha poco valore.
Questo è il primo limite che si puo frapporre tra voi e un eventuale diagnosi di malattia mitocondriale.

Secondo limite: non tutti i tessuti e non tutti i muscoli vengono colpiti da malattia mitocondriale allo stesso modo. Siccome la biopsia la fanno dal quadricipide femorale (gamba) o dal deltoide (braccio) potrebbe darsi il caso che quella parte di muscolo non sia semplicemente colpita o affetta e che li il tessuto sia sano.
Per tale motivo l'ideale sarebbe fare la biopsia sulla parte di muscolo in cui si sentono sintomi(dolore-debolezza) perche si rischia di fare una biopsia su una parte di muscolo sana a evere una biopsia negative nonostante voi abbiate una mitocondriale.
La diagnosi non è semplice nemmeno se fate tutte le analisi di cui sopra..immaginate se nemmeno le avete fatte.
cercate voi i medici adatti perche ripeto senza aver scandagliato quest'area a fondo ogni diagnosi di CFS che vi potranno fare non servira a nulla.

[ecob]

Caro Davide, non immagini quanto io sia d'accordo con te e come mi faccia impazzire il pensiero che su mia figlia non si sia indagato nel modo corretto.Tu dici parole sacrosante, ma bisogna trovare chi te li prescrive questi esami, non puoi imporli.Sono sicura che mia figlia abbia una miopatia metabolica,mitocondriale o altro.Questa mia sicurezza dipende sia dai sintomi che accusa, tra cui il piu' costante e' l'intolleranza all'esercizio, sia dall'esito del test aerobico da sforzo ( test al cicloergometro) che segnala che la "marcatamente ridotta capacita' di estrazione di ossigeno da parte dei muscoli, e' compatibile con Miopatia metabolica".Questa stessa ipotesi e' stata confermata da un esame successivo di valutazione della capacita' respiratoria:anche in questa occasione la conclusione e' stata che "i risultati sono compatibili con miopatia metabolica.Il primo test l'ha fatto al Besta nell'ambito di un progetto di ricerca ,ma la biopsia le e' stata fatta solo su nostra insistenza perche' secondo la Dottoressa non era il caso.La biopsia e' stata fatta proprio sul quadricipite femorale che e' per lei una delle zone di maggior debolezza , ma l'esito e' stato negaivo.Peccato che pero' non avessero controllato la catena respiratoria!Questa aggiunta e' stata fatta in un secondo tempo ( su richiesta di un altro ospedale) ma a questo punto su materiale congelato e anche in questo caso l'esito e' stato negativo.Per cui il discorso si e' concluso li'.Anche il neurologo che abbiamo consultato l'altro giorno ha messo l'attenzione su quel test e ha accennato a qualche possibile "piccola" componente mitocondriale, ad evidente "debito di ossigeno",ma......."d'altronde, signora, ha gia' fatto di tutto e di piu', le hanno fatto perfino la biopsia che e' negativa,tutti gli esami sono a posto tranne questi 2....ha provato a sentire uno psicologo? Perche', a volte, l'inconscio....Ha provato con un fisiatra?....."
Tornare al Besta? Quella che le aveva fatto eseguire il test al cicloergometro era convinta che mia figlia non avesse asslutamente niente e l'aveva indirizzata da Tirelli.Il primo contattato, che invece ipotizzava una sindrome miastenica ma data la negativita' dei relativi esami al quarto o quinto incontro aveva detto e "in fondo lei e' solo stanca", si e' offeso perche' mia figlia aveva sentito un altro parere .La conseguenza di questo suo risentimento ha fatto si' che quando lei e' stata ricoverata al Besta per l'esame del liquor se lo e' ritrovato davanti, lui l'ha trattata con un distacco assurdo e nella lettera di dimissione ha scritto che "gli esami eseguiti permettono di escludere qualunque patologia a carico del sistema nervoso centrale e periferico".
E allora? Come si spiega il risultato di quei test? Il Besta e' uno dei centri piu' accreditati per la diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e mitocondriali ma a mia figlia non hanno ritenuto il caso di approfondire le indagini.Io fin'ora ho continuato a lottare per mia figlia ma lei ci sta rinunciando.Non so piu' cosa fare.

[Davide81]

ciao ecob, lo so infatti purtroppo è difficile la diagnosi anche quando si fanno gli esami giusti, specie in italia, all'estero vi sono vari centri specializzati in malattie mitocondriale, uno tra i vari ha come capo un italiano che si chiama Salvatore di Mauro, ho provato a scirvere e un suo assistente mi ha fornito la sua mail..ma ho mandato in passato due messaggi a cui non ho mai ricevuto risposta. Cmq ad esempio quando è stata valutata mia amdre a lei han trovato l'acido lattico dopo sforzo alterato e alla biopsia muscolare si evdienziava questo: "Non chiari segni di miopatia, tuttavia si evidenzia una ipotrofia delle fibre di tipo 2 (ipotesi metabolica?)"
Anche io sono abbastanza sicuro che da parte di mia amdre ci sia uno scompenso di questo tipo.. data anche la somiglianza di svariati sintomi che ho con lei e dato che il suo quadro è comaptibilissmo con una mito. Solo che io fin'ora al test dell'acido lattico aerobico sono risultato normale e lho ripetuto 2 volte a distanza di anni. Poi un giorno sono andato dal prof. inghilleri all'umberto primo di roma e lui mi ha fatto fare un altro tipo di test dell'acido lattico (quello anaerobico) che si chiama test di Mc Ardle o "Forearm Ischaemic exercise test" se volete cercarlo in inglese perche in italiano c'è poco. Il mio valore basale era di 9 con range (5-20)a riposo, diopo sforzo ischemico e saltato a 34, il dottore ha detto che era un po piu alto del normale non c'era range per quello dopo sforzo ma ha detto che doveva essere circa il doppio del basale quindi sui 18 per me) e mi ha proposto la biopsia muscolare che faro a gennaio. Vedremo cosa esce. Cmq la cosa che mi e sembrata strana è che il dot ha detto che il mio acido lattico doveva aumentare sottosforzo di circa il doppio del basale quindi sui 18, eppure su ogni descrizione di questo test che ho trovato sui libri di patologia neuromuscolare dice che i valori normali dopo sforzo sono Da 2 a 5 volte il basale (per il intenderci se il mio basale è 9, dopo sforzo avrei dovuto avere un valore tra 18 e 45 e il mio -34- rientrerebbe perfettamente nella norma).
Vabbe apparte questo, sono curioso di vedere che cosa esce dalla biopsia ..tra l'altro anche qui c'è l'incognita: due altri centri mitocondriali dove sono stato prima facevano la biopsia a cielo aperto (ovvero ti tagliano prendono una striscia di muscolo) mentre a me qui a roma la faranno con ago (agobiopsia) e anche qui e pieno di pareri contrastanti su quale sia la tecnica adatta per avere una biopsia decente.
Quindi non solo è difficile accedere a tali esami (ma ce la si puo fare) ma una volta che accedi non è manco detto che metterai una parola "fine" certa vista la situazione. Ho letto storie di persone con mitocondriali molto simili alle nostre e che nonostante fossero andate in centri mitocondriali da dottori specializzati ci han messo 2 o anche 3 biopsie per arrivare ad una diagnosi in quanto nelle prime uscivano falsi negativi.
Se immagini che qui la max parte di noi se non quasi tutti non arrivano nemmeno a farli una volta sti esami capisci che stiamo messi proprio all'eta della pietra.
nel mio caso: mia madre con acido lattico elevato, biopsia con ipotrofia delle fibre, sintomi similari in linea materna tra me e lei (classico delle mitocondriali) e sua situazione compatibile con un quadro mitocondriale..beh lasciano poco scampo, anche se venisse negativa la mia biopsia potrei davvero dire di non avere una miopatia metabolica??? I sintomi neuromuscolari tra me e mia madre sono davvero sovrapponibile con l'aggiunta che lei ha tutta uan serie di disturbi metbolici (tiroide, pre-diabete, sindrome metabolica)....e questo è un quadro classico di una mitocondriale: coinvolgimento multiorgano con sengi neuromuscolari.
Ecob tua figlia se non sbaglio aveva fatto anche risonanza del fosforo muscolare che era venuta normale , mentre la pletismografia era venuta alterata.
Quindi lei aveva alterato: acido lattico dopo sforzo (ma normale quello basale), biopsia muscolare nella norma, pletismografia polmonare alterata, risonanza del fosforo muscolare nella norma. Giusto?
Posso capire cmq tua figlia, ti rompi le palle di cercare una diagnosi che non arriva mai e di combattere contestualmente con i medici per cosa poi? per una cura che non esiste? (cosi dicono delle mitocondriali)..a volte anche io penso sia uno sbattimento inutile.. Pero ad esempio ho letto di miopatie metaboliche curabili con itnegrazioni con l' "Enzyme replacement Therapy"... e penso: e se avessi una miopatia trattabile invece che una incurabie? e questo mi d aun po di forza per continuare e combattere. Di recente ho letto di Corrado Angelini di Padova che cura certe miopatia metaboliche con l'Enzyme Replacement Therapy lho contattato e mi ha risposto dicendomi che potevo andare a visita da lui a padova, ma prima voglio fare la biopsia qui e vedere che esce, alla fine a me a roma da Inghilleri (policlinico Umberto Primo) sono stati gli unici a propormi una biopsia muscolare, il centro mitocondriale di Bologna( prof Liguori) e l'altro centro al Gemelli di roma (prof.sa Servidei)in cui sono stato vedendo l'acido lattico negativo mi han liquidato.
In quello di Roma al Gemelli io ho fatto notare alla dottoressa che una mitocondriale puo esserci anche in presenza di un acido lattico normale e che data la situazione palese tra me e mia amdre forse era il caso di approfondire con una biopsia, lei ha abbozzato visto che avevo ragione, ha tentato di minimizzare ma alla fine lho costretta a propormi la biopsia..questo quasi un anno fa...non mi hanno mai chiamato, e cosi mi sono rivolto all' Umberto Primo, questi se non fosse stato per mio ritardo nel giro di un mese mi avrebebro fatto gia Biopsia e tutti gli esami dell'acido lattico. Perlomeno apprezzo la loro voglia di andare a fondo la situazione , molto piu di quanto altri due centri mitocondriali hanno fatto.

Messaggio modificato da Davide81, 01 gennaio 2012 - 11:48:54

[ecob]

E' una situazione disperante!
A mia figlia la risonanza al fosforo non l'hanno fatta.Per lo meno a lei sembra di aver fatto una risonanza muscolare normale

[Speranza28]

Cara Ecob,capisco il tuo stato d'animo.E se provaste in Svizzera?Ad esempio l'ospedale cantonale di Zurigo è celebre e costa grandi cifre ma una mia amica(che non c'entra niente con la cfs e con tua figlia)ha fatto 20 anni fa un'operazione neurologica.E' guarita perfettamente,oggi ha 40 anni,ha anche avuto un figlio ed è sempre stata bene.baci.

[ecob]

ciao Speranza, grazie del suggerimento.Adesso, per qualche giorno cerchiamo di staccare un po' la spina, se no davvero si finisce al eliri.Poi faremo il punto della situazione per vedere come procedere.Se non troveremo una soluzione qui anch'io ho pensato di informarmi in Svizzera.Certo che ci vorrebbe un centro comodo proprio per poter essere seguiti.Gia' andare a Roma da Genovesi non e' proprio il massimo....Buon anno!

[enrica2010]

carissimi...disperante è dir poco!soprattutto quando ti devi "trascinare" da un posto all'altro, quando per Noi molte volte è difficile solo telefonare ad un dottore! poi semmai riesci a provare, a cercare, a farti visite, poi.. è logico che "molli", per lo sfinimento...e non parliamo dei costi che uno dovrebbe essere milionario o come può!
Ecob, tu lotti per tua figlia...bravissima..le mamme di solito, non credono, o non vogliono credere, ai figli!
volevo sottolineare come sia chiaro anche da studi internazionali me/cfs che ci siano anche delle disfunzioni mitocondriali!il punto su cui interrogarsi è: ma è la malattia mito la causa, un fattore genetico, o, una qualsiasi malattia può "intaccare" la genetica, dunque, la malattia sia epigenetica?
L'encefalomiopatia è genetica o epigenetica (tossica)...molto probabilemente, a mio avviso, è un po' entrambe le cose.
per rispondere a Davide che diceva "ma chi ce lo fa fare?" (dato che le malattie mito sono incurabili), io credo, che sia giusto provare a capire se a livello genetico si abbia un "problema"per cui non si metabolizzi questa o quella sostanza che ti va a produrre un'encefalopatia...
Sopratt cibo; non per forza tossine; il cibo può diventare tossina; vedi il galattosio per i galattosemici, gli aminoacidi per i....., il glutine per i celiaci, il fruttosio per i fruttosemici)
insomma, la genetica in riferimento a "ciò che mangiamo" , cosa evitare...a parte, la "nutrigenomica" che ci dirà cosa mangiare per "nutrire" certe debolezze (Q10, ubichinolo, selenio, acetil-carnitina)
lo sappiamo che esiste anche un'encefalopatia dovuta a carenza di selenio (deplezione di), di vitamine, di acetilcarnitina...insomma, Noi, possiamo fare certi esami per scongiurare queste probabili deplezioni?la risposta è no!no!NO!
E sapete io cosa farò alla prossima visita?: andrò lì con 20 mila euro, o con un assegno in bianco e dirò a chi ho davanti che voglio fare tutti gli esami possibili per scongiurare una qualsiasi malattia mito...
é inutile che l'apparato sanitario si limiti a cercare un'encefalopatia con esami del muscolo!è ridicolo!
La domanda che ci toglie ogni dubbio è questa: esistono encefalopatie non evidenziabili da una biopsia muscolare?io penso proprio di sì...
Le MIOPATIE corrispondono a problemi ai muscoli, ma le ENCEFALOPATIE corrispondono a problemi di infiammazione all'ENCEFALO, non riscontrabili con biopsia muscolare!
o no?
dovremo fare consulenze con medici davvero informati, scienziati, invece che "visite", solo per poter sapere, come e cosa "visitarci"!
che roba ridicola!...ci conviene affidarci agli studi fatti in America, forse, solo...la Nostra malattia ci impone l'"impotenza" anche in questo versante.

Messaggio modificato da enrica2010, 02 gennaio 2012 - 08:58:21

[Davide81]

Scusate ma andare in svizzera fare cosa? Non capisco come mai proprio in svizzera cosa c'è li??? comunque per enrica: le malattie mitocondriali vengono definite Encefalo-miopatie non sono solo miopatie, essendo il problema dei mitocondri la malattia non è solo una miopatia, la mitocondriale a seconda di quali tessuti sono piu colpiti puo manifestarsi come una miopatia, come un encefalopatia, come disrutbi metabolici, come disordini endocrini... o come un mix di tutte queste cose. Tutto dipende da che tipo di mitocondriale hai e che tessuti sono piu colpiti (visrtualmente puoi manifestare qualsiasi sintomo essendo i mitocondri in tutti gli organi del corpo). Quindi si, una encefalopatia la si puo scovare anche per via traversa nel momento in cui scopri di avere una mitocondriale..poiche quella mitocondriale molto verosimilmente non colpira solo il muscolo ma prbabilmente tutti que tessuti che dipendono molto dai mitocondri in primis i muscoli ed i nervi-cervello.Non c'è bisogno di spendere 20mila euro anzi l'intero iter puoi pagarlo il costo di una visita a pagamento l'importante e azzeccare il medico che ti faccia fare le analisi, io ad esmepio fin'ora ne ho trovati 3 di emdici che perlomeno mi han fatto i test dell'acido lattico, quindi non e poi cosi complesso trovarne se uno legge quello che si scrive nel forum. Poi io al momento non sono mesos male nel senso che faccio ancora una vita normale nonostante i sintomi quindi se propongono una biopsia a me la proporranno di sicuro a chi sta peggio di me se va dai medici da cui sono andato io.
Per ilr esto mir endo conto che anche questo iter ha i suoi limiti...proprio eprche a volt nemmeno una biopsia negativa puo garantirti di aver escluso una mito. Uff.
Personalmente dopo la biopsia vedo che esce, se dovesse venire negativa faro l'esame degli acidi organici per evdere se ci sono eventuali blocchi oc arenze nel metabolismo e iniziero a muovermi per la ccsvi (prima con le manipolazioni chiropratiche all'aupper cervical.poi s enon risolvessi inzierei a valutare di risolveral chrurgicamnte)..non ho altra scelta se non sistemare le cose che trovo fuori posto. Se dovesse venire positiva andro da Corrado Angelini a Padova per evdere se nel mio caso è possibile una qualche forma di Emzyme Replacement Theraphy.

[enrica2010]

Chissà cosa si farà pagare il dottor Angelini...il 4 chiamo la sua segretaria: lavora in uno studio in privato, e forse è meglio...
non ho capito...vorresti fare solo l'esame degli acidi organici, non il dosaggio degli aminoacidi?non so perchè a persone prese come Noi non lo passi la mutua, visto il costo esorbitante!
io sono riuscita a fare a pagamento, senza ricetta, solo un esame che mi consentiva di sapere se avevo dei livelli sbagliati di aminoacidi, ma era "generico" (ho speso solo 45euro): l'esito negativo ma senza alcuna specificazione, ossia NEGATIVO per chi ha refertato, ma non per me, forse!ho richiesto se potevo sapere i livelli e mi hanno detto che era impossibile, che non esistevano..io risposi: "ma allora, su che basi mi avete dato un esito negativo dell'esame", loro risposero:"il macchinario che analizza ha detto così!non si possono avere dei dati più specifici!"; CHE caxx...a!..io penso che ci sia una "strana omertà" sul settore "genetico"...ho già poca fiducia sul mondo medico..non vorrei riempirmi di amarezza "sul genetico", in particolare, dati i presupposti...
vedremo quanto costa il dottore...certo che se gli 2-3-4oo euro e mi tratta con insufficienza, peggio per Lui..anzi, gli dirò:"O può fare qualcosa per me, o la visita non la faccio/continuo..".
MA che pensano che siamo?!!?...non sanno che stanno facendo a persone che già soffrono!...e quando penso a quel Gian..non ricordo se Marco o Piero che si è ucciso nell'ambulatorio del suo medico in Emilia Romagna, perchè affetto da MCS e non "considerato" come meritava...mi viene da spaccare tutto: troppa indifferenza, troppa ingiustizia!

[vivolenta]

ecob hai provato a rivolgerti a medici che si occupano di autismo e seguono il metodo dan? perchè loro tutti questi esami li conoscono ..

[ecob]

Caro Davide, ancora una volta sono d'accordo con te, perche' sono io la prima a sostenere che anche in Italia abbiamo centri d'eccellenza e che molte scoperte scientifiche portano la firma di ricercatori italiani.Il motivo per cui stavo valutando l'ipotesi di suggerire a mia figlia di rivolgersi all'estero non e',quindi, perche io pensi che ne sappiano di piu', ma perche'spero che forse, allontanandoci da qui si possa trovare qualcuno che abbia voglia di riprendere a indagare, senza il timore di contraddire le "non diagnosi" fatte dai colleghi.
Tutte le volte che mia figlia va da un medico, infatti,con la marea di analisi eseguite, si sente dire che e' gia' stato indagato tutto cio' che c'era da indagare, che e' gia' stata seguita anche presso il centro piu' quotato (Besta), ecc, ecc.A nessuno viene in mente che forse si potrebbe rivalutare la situazione,che forse certi risultati sono poco attendibili o incompleti.

Scusate ma andare in svizzera fare cosa? Non capisco come mai proprio in svizzera cosa c'è li??? comunque per enrica: le malattie mitocondriali vengono definite Encefalo-miopatie non sono solo miopatie, essendo il problema dei mitocondri la malattia non è solo una miopatia, la mitocondriale a seconda di quali tessuti sono piu colpiti puo manifestarsi come una miopatia, come un encefalopatia, come disrutbi metabolici, come disordini endocrini... o come un mix di tutte queste cose. Tutto dipende da che tipo di mitocondriale hai e che tessuti sono piu colpiti (visrtualmente puoi manifestare qualsiasi sintomo essendo i mitocondri in tutti gli organi del corpo). Quindi si, una encefalopatia la si puo scovare anche per via traversa nel momento in cui scopri di avere una mitocondriale..poiche quella mitocondriale moltanandoci da quio verosimilmente non colpira solo il muscolo ma prbabilmente tutti que tessuti che dipendono molto dai mitocondri in primis i muscoli ed i nervi-cervello.Non c'è bisogno di spendere 20mila euro anzi l'intero iter puoi pagarlo il costo di una visita a pagamento l'importante e azzeccare il medico che ti faccia fare le analisi, io ad esmepio fin'ora ne ho trovati 3 di emdici che perlomeno mi han fatto i test dell'acido lattico, quindi non e poi cosi complesso trovarne se uno legge quello che si scrive nel forum. Poi io al momento non sono mesos male nel senso che faccio ancora una vita normale nonostante i sintomi quindi se propongono una biopsia a me la proporranno di sicuro a chi sta peggio di me se va dai medici da cui sono andato io.
Per ilr esto mir endo conto che anche questo iter ha i suoi limiti...proprio eprche a volt nemmeno una biopsia negativa puo garantirti di aver escluso una mito. Uff.
Personalmente dopo la biopsia vedo che esce, se dovesse venire negativa faro l'esame degli acidi organici per evdere se ci sono eventuali blocchi oc arenze nel metabolismo e iniziero a muovermi per la ccsvi (prima con le manipolazioni chiropratiche all'aupper cervical.poi s enon risolvessi inzierei a valutare di risolveral chrurgicamnte)..non ho altra scelta se non sistemare le cose che trovo fuori posto. Se dovesse venire positiva andro da Corrado Angelini a Padova per evdere se nel mio caso è possibile una qualche forma di Emzyme Replacement Theraphy.

[ecob]

ecob hai provato a rivolgerti a medici che si occupano di autismo e seguono il metodo dan? perchè loro tutti questi esami li conoscono ..

Grazie per il tuo suggerimento:ho letto qualcosa sul metodo Dan e lo terremo presente se il protocollo che sta seguendo ora mia figlia ( e che si basa su analoghi presupposti)non dovesse dare risultati apprezzabili.
Al momento pero' desidero soprattutto escludere con certezza che i problemi di mia figlia non siano dovuti a una miopatia metabolica / mitocondriale, come ipotizzato da chi ha scritto il referto del test da sforzo al cicloergometro e della platismografia.Tali esami hanno infatti mostrato alterazioni significative delle quali pero'-visto l'esito negativo della biopsia muscolare- non ci e' mai stata data alcuna giustificazione.

[enrica2010]

ok, il problema è mitocondriale, sì...ma una volta trovata encefalite o miopatia che fai?bisognerebbe capire COSA provoca quell'intossicazione, quel veleno che crea una encefalo o miopatia...
se non è tossica, se non è virale, da HIV, se non è genetica...o meglio, gnetica dev'essere, certo tt è genetico, prima di epigenetico (mutazione genetica da ambiente) /...le malattie genetiche sarebbero quelle "mitocondriali classiche", quelle che Noi non possiamo avere, in quanto esse portano infermità grave conclamata a livello neurologico/a meno che non esistessero, non solo le malattie del metabolismo intermedio, ma anche quelle del "metabolismo LIEVE"...
QUESTO è IL PUNTO, ANZI IL "MIO" PUNTO...
da sempre, anzi, da mesi prima che iniziasse la malattia io ho avuto enormi problemi digestivi, quelli che ho tutt'ora e sento chiaramente come mi SCONQUASSINO la qualità della vita...non so se Voi ve ne accorgete, anch'io da, dopo essermi ammalata e per anni (a parte i sintomi gastrici pre esordio durati alcuni mesi, come dicevo prima..)..anch'io non ho mai dato più di tanto peso a problemi GASTROINTESTINALI!
Invece oggi, dopo 24 anni posso pensare fortemente che CIO' CHE MANGIO HA FORTE INFLUENZA SULLA MIA CIRCOLAZIONE (PRESSIONE NON SOLO CORPOREA, MA CEREBRALE!), nel senso che sento chiaramente problemi neuro/circolatori quando mi si blocca stomaco/intestino; SENTO PROBLEMI CARDIACI LEGATI AL DISCORSO PRECEDENTE, ovvero il cuore che pompa, soffia nell'orecchio, va in aritmia, si affatica, fa alzare la pressione (fino ai classici attachchi di panico, che ora governo, perchè so da "dove partono")specie quando ho il peso sullo stomaco; INFLUENZA IL MIO SISTEMA IMMUNITARIO, per ragioni ovvie scientificamente già provate sul fatto che il sist immunit risiede per l'80% sull'intestino;INFLUENZA IL MIO SONNO, ovvio!...; MI TOGLIE LE FORZE... (tutto ciò, sommandosi...).

DUNQUE...MI RIPETERç...io mi sto convincendo che i CIBI, ciò che mangiamo può essere una fonte di tossicità...certo quelli con conservanti, possono avvalorare la tesi tossica/Genovesi...ma IO PENSO CHE SIANO LE SOSTANZE IN Sè, IN NATURA A DARCI QUESTI PROBLEMI (vedi intolleranza al fruttosio, celiachia, malattie da aminoacidi, mucopolisaccaridi, ecc....che creano ENCEFALITI!)...voglio scoprire a cosa sono intollerante, a quale sostanza o cibo...SECONDO ME ESISTONO MALATTIE GENETICHE MITOCONDRIALI LIEVI.
Il problema è trovare COSA mi/ci fa male. Eppure per me questa è la strada...forse anche solo le intolleranze, quelle stupide intolleranze che il campo medico non considera può dare delle forme di encefaliti...possono danneggiare la cellula ed il sist immunitario...far perdere "energia" e creare così una mitocondriale lieve.
Insomma, dovremmo avere almeno in Italia la possibilità senza diventare matti e/o dover spendere un sacco di soldi, di fare esami genetici seri per scongiurare l'INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO, LA CELIACHIA E AMINOACIDURIE!non ci vorrà mica troppo!..ed è essenziale sapere questo!chi geneticamente ha questo problema deve evitare assolutamente quel cibo, perchè porta ENCEFALITE MITOCONDRIALE che sia conclamata o no....Noi che ce l'abbiamo sta encefalite, o meglio, Noi che stiamo così male (perchè l'encefalite, più o meno, la "troverannno//erebbero" con pazienza...) e che ci vuole a farci sti esami!...MEDICI DELLA MUTUAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA!

[Zac]

..Insomma, dovremmo avere almeno in Italia la possibilità senza diventare matti e/o dover spendere un sacco di soldi, di fare esami genetici seri per scongiurare l'INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO, LA CELIACHIA E AMINOACIDURIE!non ci vorrà mica troppo!..ed è essenziale sapere questo!chi geneticamente ha questo problema deve evitare assolutamente quel cibo, perchè porta ENCEFALITE MITOCONDRIALE che sia conclamata o no....Noi che ce l'abbiamo sta encefalite, o meglio, Noi che stiamo così male (perchè l'encefalite, più o meno, la "troverannno//erebbero" con pazienza...) e che ci vuole a farci sti esami!...MEDICI DELLA MUTUAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA!

A parte il solito consiglio di scrivere meno e più chiaramente, visto che parecchi utenti non riescono a seguire un post, che vuol dire "medici della mutuaaa!!" ?

Per le intolleranze o si usano i test scritti varie volte, spesso non attendibili e sicuramente non riconosciuti dal SSN, oppure si fa la semplicissima prova del non mangiare la tot sostanza per tot mesi, come consigliata da più medici, costa poco (tranne il fatto che devi selezionare gli alimenti) ed è sicura. Non sono medico ne conosco i meccanismi delle intolleranze, so solo che c'è un medico, è anche allergologo, che ogni tanto legge il forum e facebook e si incavola perchè si cercano test per le intolleranze, anche all'estero, e non si fa questa banalissima prova priva di controindicazioni e che può sicuramente dare una risposta, dopo 3-4 mesi senza lattosio stai meglio ? SI o NO, punto ! (queste sono spesso le parole che usa).

[invisibile]

Scusa Zac, ma sebbene in linea di principio io sia d'accordo su questo metodo, tuttavia almeno per me il beneficio non è così evidente, date la quantità e la variabilità dei sintomi.

[Zac]

Credo di poterti capire, sono sempre confuso quando mi si chiede ma almeno un pochino ti ha fatto bene questo ? ho talmente tanti sintomi e da tanti anni che è persino difficile descriverli in quanto ci convivi 24 ore su 24.
Però vedo che il miglioramento nell'eliminare un alimento al quale sei intollerante è "violento", è netto, non puoi sbagliare, se però l'intolleranza è uno dei tanti problemi e influisce su di te per pochi punti percentuale è difficile da vedere chiaramente, come anche tu affermi.

[enrica2010]

Le cose che scrivo "sono difficili" e non pretendo di venire capita, ma solo che ci si faccia un'idea...non ho nessuna pretesa e delle miliardi di cose scritte qui nel forum, non ce n'è una chiara e certa, a mio parere!la mia era solo una riflessione sull'"intolleranze genetiche", nello specifico su quelle "genetiche" che provocano encefalite.
I "medici della mutua" sono tipo Alberto Sordi.
Per le intolleranze, le "classiche", in riferimento a quello che ha scritto Zac: "Basta solo togliere l'alimento...". Per me è difficilissimo, checchè se ne dica... Con il lattosio ce l'ho fatta perchè ho scoperto mi faceva male "da colassare" ed avevo individuato UNA sostanza, unica grazie ad un medico AYURVEDICO. Mi aveva detto che ero intolleranze al lattosio con la sola misurazione del polso (arte medica indiana).
Ci sono "arti mediche" e medici della mutua, indubbiamente!..ed io so valutare/distinguere e non credo alle favole..tipo "l'individuazione delle sostanze a cui sei intollerante",- non me ne volere Zac- per me una frase così può essere detta solo da un medico che io considero della mutua - non valido- in quanto la dieta per intolleranze per me non è consigliabile, perchè ritengo sia di difficilissima esecuzione e si debba fare, appunto, un'enorme fatica nel condurre "seriamente" e, perchè, ritengo non sia per niente "scientifica" e che i risultati siano distorti nella meriade di sintomi, a meno che il sintomo non sia ben specifico "come il collassamento" che avevo io col lattosio
Togliere una "sostanza" che sia il glutine, la carne o l'olio, gli zuccheri, ma come cavolo fai?si sta parlando di intolleranze acute...il fruttosio fa male in dosi minime, così come il galattosio...Poi, togliere un alimento del tutto, tanto più se è una sostanza che si può trovare in più alimenti... non è per niente facile! e chi mi dice il contrario per me, è un bugiardo o un anoressico.
Che provi il "santo" dottore che dispensa consigli ...certo quei dottori così "facili" nelle loro affermazioni sono chiari, vero?chiunque è "chiaro" a sputare sentenze per niente...a dire cose credute, sottolineo credute certe, che il più delle volte non lo sono!
Io, certo, che sono "confusa" nel mio esporre, nel mio dubitare, nel mio ipotizzare, ma non dico cose "ovviamente certe e per lo più utopiche", ossia inutili...
o meglio, tanto per essere più chiara, "è ovvio che basta togliere una sostanza, ma è certo che ci riesce forse solo una mamma con il piccolo da svezzare (per me, nemmeno lei...favole...provate!)...e cmq è così difficile, riuscire ad individuare con sicurezza la sostanza che è meno difficile , meno complesso, più funzionale, più sicuro cercare di fare quegli esami genetici, che dico io, e che dovrebbero essere facilmente e meritatamente eseguibili da Noi. Se solo ci fosse meno omertà e più "arte" in medicina...come in altre cose del mondo. Purtroppo è chiedere TROPPO dal prossimo, dalla società..ed al medico facilitone della mutua, SENZA ALCUN RIFERIMENTO PER QUELLO CHE PARLATO CON ZAC CHE NON SO NEMMENO CHI SIA...quel medico che ti scarica addosso anche la responsabilità di diagnosticarti e di curarti (nonostante mi piaccia un sacco la frase "tu sei il miglior medico di te stesso"), di fare una dieta massacrante per le intollenze alimentari come fosse fare una passeggiata...(e sopratt la fai per niente perchè non è attendibile nei risultati..)..è solo un medico della mutua!
Si spera sempre che la società ti possa dare almeno una mano nell'aiutarti a diagnosticare una malattia, insomma, che il SSN serva a qualcosa, sia perchè paghiamo con le tasse un servizio, sia a livello morale...ma io ho trovato tanti medici della mutua, e che ci debbo fare.

Messaggio modificato da enrica2010, 05 gennaio 2012 - 10:25:22

[ecob]

Cara Enrica,io non penso che tu dica cose difficili,piu' che altro ritengo che non sia sempre semplice seguire i tuoi interventi in quanto evidentemente scrivi di getto sull'onda dello stato d'animo del momento.Ed ecco che al concetto che vuoi esprimere si sovrappone prepotente il senso di frustrazione, di rabbia, di esasperazione,di ribellione che, comprensibilmente, accompagna il tuo "star male" da troppo tempo.Cio' si evince dalle tue frasi spezzettate, dai puntini di sospensione, dalla scelta delle parole, dagli insulti, talvolta,dall'uso dell'ironia e del sarcasmo,dal passare da una considerazione a un altra.Ma puo' generare confusione in chi ti legge ,soprattutto in chi a sua volta sta male e si dibatte tra l' incertezza e lo sconforto,tra la rassegnazione e la speranza e fa pertanto fatica a entrare in sintonia con te.Tu non sei piu' una bambina,ma io ho tanti anni piu' di te e credimi che vorrei tanto poter addolcire la tua amarezza,vorrei, come una madre poterti abbracciare e consolare e rendere quell'urlo che scaturisce dal tuo cuore meno lacerante.
Non sono sul forum solo per mia figlia ma perche' vi sono vicina,perche'capisco e condivido la sofferenza di tutti voi e,anche se qualche volta polemizzo con qualcuno o mi irrito, ci tengo che questo lo sappiate.Purtroppo non ho la possibilita' di esservi utile concretamente,posso solo riferire qualche esperienza,intervenire in qualche vostro ragionamento,quando ritengo il caso di intervenire , riflettere insieme a voi e confrontarmi con voi,sperando che la forza che scaturisce dalla nostra unione e dalla nostra ferma determinazione apra la strada per uscire da questa pesante situazione.

[enrica2010]

Hai ragione!Grazie per la tolleranza e speriamo che anche Zac porti pazienza!
Mamma Ecob...sei la mia mamma virtuale ..io ha 43 anni per niente, lo so...mi mancherà l'ormone della crescita
Intanto sto avendo buonissimi risultati con una cura "fai da me"...vedremo quando inizio a lavorare la settimana prossima e sul finire settimana come mi sentirò, perchè si sa che "a riposo" come sono da due settimane è logico che "Mi riprendo"!però logico relativamente perchè d'estate anche se sono a riposo 3 mesi non è che stia un granchè meglio, lo stesso. Insomma quel senso di affaticamento cardiaco che ho sempre, testa pesante ed infiammata mi sembra decisamente regredita!
Il segreto ve lo dico verso fine settimana prossima se davvero sto meglio come mi sembra...
Può essere stato l'antivirale naturale, un prodotto che aumenta il metabolismo dei grassi, e rende meno "vischioso" (ossia intossicato) il sangue che ho assunto..oppure... solo una deficienza primaria o secondaria che sia (e non so nemmeno che significa..) di quelle sostanza, anzi una delle 2 o tutte e 2, che ne so...certo, che mi incazzerei a morte!sarei stata così male 24 anni per una cosa del genere..noooooooooooooooooooooooooooooooooo
paradossalmente trovare una cura e guarire..ti fa una rabbia pure ...
Magari fosse vero!
sopporterò anche quella di certo............................................................... !

(INDOVINA; INDOVINELLO... )

[Zac]

Sono stato da un doc specializzato in allergie, ha preso i miei test sulle intolleranze e le ha buttate nel cestino dicendomi che se credevo a questi testo dovevo andare da chi crede in queste cose perchè NON ci sono esami riconosciuti ufficialmente dal SSN.
Per questo sono stto da medici più elastici, non prima di essere andato dai medici alternativi, Vega Test, Test del capello ecc., mai più grazie.
I medici allergologi di più ampie vedute, cioè che studiano anche le intolleranze, mi hanno sempre detto che se volevo fare test non ci sarebbero stati problemi, ci sono decine di test per le intolleranze, sopratutto costosi e sopratutto all'estero, ma se gli mandi due campioni identici ti ritornano spesso con due risultati diversi
Ecco il perchè per le "classiche" intolleranze, tipo lattosio e glutine, mi hanno sempre consigliato una dieta anallergica, come quella di Sheldon modificata e l'eliminazione di glutine lattosio per 3 mesie poi cosi via per le altri alimenti più facilmente identificabili ed eliminabili, ovviamente il discorso si presenta molto più complesso per altre sostanze. Questo quanto detto da due medici (di base/della mutua) e che hanno scoperto e curato parecchie persone con intolleranze alimentari.

[ecob]

Io appartengo alla folta schiera di quelle persone che considera poco attendibili la marea di test sulle intolleranze alimentari sia eseguiti in Italia sia eseguiti all'estero.Questo pero'indipendentemente dal fatto che siano riconosciuti o meno dal SSN, perche' come ben sappiamo questo mancato riconoscimento non vuol dire proprio niente .Penso che qui non ci si volesse riferire a quelli e forse il termine "intolleranza" non e' corretto e puo' aver generato fraintendimenti.Nell'ipotesi di qualche alterazione del metabolismo , di qualche difetto enzimatico,genetico o meno,si vorrebbe poter capire qual' e' questo ipotetico difetto, in quale punto della catena metabolica, per poter intervenire nel modo migliore.E ci si chiede se non si possono eseguire indagini piu' mirate anche in questo senso.Io penso che l'allergologia abbia poco a che vedere col discorso che stiamo facendo e purtroppo anche i suggerimenti del medico di facebook lascino un po' il tempo che trovano nell'ambito delle patologie oggetto di questa discussione e delle encefalo-miopatie metaboliche in generale.Sono talmente complessi i meccanismi biochimici che si svolgono nel corpo umano, sono cosi' tanti gli enzimi che entrano in gioco che basta un errore,un blocco e si scatena una serie di eventi negativi.Magari ci fossero solo le classiche intolleranze o le comuni allergie alimentari, in questo caso in effetti basterebbe eliminare la sostanza incriminata, ma se ad esempio non riesci a utilizzare il glicogeno,o i grassi per produrre energia e invece produci corpi chetonici?Si potrebbero fare una marea di esempi, ma penso di aver chiarito il concetto senza dilungarmi.

[enrica2010]

sì, Zac...volevo parlare delle "intolleranze metaboliche" quelle che dice Ecob...è cmq vero che poi ho ampliato alle comuni intolleranze il discorso riflettendo sul fatto che se un'intolleranza al fruttosio e al glutine può fare addirittura gravi forme encefaliche..chissà se le comuni intolleranze possano dare lo stesso almeno "i Nostri problemi" (visto che a detta di molti,sono "problemini" )...
Ma, mi sa, che la medicina/scienza ufficiale eè agli esordi con qst discorsi...mi disse il dott. Genovese che se, per ora, sono riusciti appena a analizzare/individuare geni/enzimi per le sostanze tossiche, chissà quando riusciranno per le sostanze comuni(ossia, meno tossiche)..ci vorrà del tempo, penso. Sarà la medicina del futuro, quella personalizzata...e per Noi solo "se ci saremo"

[enrica2010]

A proposito di miopatie genetiche "non gravi", riporto questo:


Miopatia metabolica con insufficienza di carnitina

"Sono affetta da miopatia metabolica (diagnosticatami dal professor Corrado Angelini) e grazie a una dieta ferrea priva di grassi a lunga catena, alla somministrazione orale di due grammi al giorno di carnitina e all'uso di olio MCT [olio con grassi a corta catena che possono essere utilizzati senza carnitina, N.d.R.], ora sto bene e desidero saperne di più sulla mia patologia".

Questa, in sintesi, la testimonianza che una lettrice di Roma ci ha fatto pervenire.

In merito abbiamo interpellato lo stesso professor Angelini, direttore del Centro di epidemiologia e prevenzione delle malattie neuromuscolari di Padova.

Le miopatie metaboliche da accumulo di lipidi sono caratterizzate, come dice il nome, da un eccessivo "immagazzinamento" di grassi da parte delle fibre muscolari, che può essere causato da un deficit di carnitina.

La carnitina, infatti, svolge un importante ruolo nel trasporto di acidi grassi a lunga catena ai mitocondri (dove essi vengono sottoposti ad un processo di ossidazione) e la carenza di essa provoca un aumento di lipidi (in particolare di trigliceridi).

Il difetto di carnitina può essere il risultato di problemi nella sintesi di questa sostanza da parte del fegato, o nel trasporto ad alta affinità dal sangue ad altri organi, muscoli compresi (si parla in questo caso di deficit di carnitina sistemico), oppure ancora nel trasporto attivo di carnitina dal fluido extracellulare nel muscolo (forma miopatica del deficit di carnitina).

La miopatia da deficit di carnitina ha solitamente una trasmissione autosomica recessiva; i primi sintomi si manifestano nella prima infanzia o in età adulta ed è presente debolezza muscolare generalizzata, che colpisce in particolare i muscoli prossimali e, talvolta, i muscoli del collo. Dal punto di vista biochimico, il livello di carnitina può risultare normale nel siero, ma ridotto nel tessuto muscolare.

Questa paziente, da me seguita sin dall'età di otto anni, era arrivata alla nostra osservazione con diagnosi di distrofia muscolare. Il nostro centro a suo tempo diagnosticò invece proprio una sindrome da difetto di carnitina, e la mise in trattamento con carnitina e con dieta MCT.

In alcune malattie metaboliche da accumulo di lipidi, tale trattamento è estremamente efficace, come ad esempio nei bambini con cardiomiopatia e disturbo del trasporto ad alta affinità della carnitina, dove evita il trapianto cardiaco.

Si tratta di sindromi rare e di difficile riconoscimento, ma una diagnosi accurata permette la messa in atto di un'efficace terapia da cui il paziente può trarre beneficio."




Tratto da:
http://digilander.li...azionivarie.htm

[LUCIANOJ]

ciao ecob, lo so infatti purtroppo è difficile la diagnosi anche quando si fanno gli esami giusti, specie in italia, all'estero vi sono vari centri specializzati in malattie mitocondriale, uno tra i vari ha come capo un italiano che si chiama Salvatore di Mauro, ho provato a scirvere e un suo assistente mi ha fornito la sua mail..ma ho mandato in passato due messaggi a cui non ho mai ricevuto risposta. Cmq ad esempio quando è stata valutata mia amdre a lei han trovato l'acido lattico dopo sforzo alterato e alla biopsia muscolare si evdienziava questo: "Non chiari segni di miopatia, tuttavia si evidenzia una ipotrofia delle fibre di tipo 2 (ipotesi metabolica?)"
Anche io sono abbastanza sicuro che da parte di mia amdre ci sia uno scompenso di questo tipo.. data anche la somiglianza di svariati sintomi che ho con lei e dato che il suo quadro è comaptibilissmo con una mito. Solo che io fin'ora al test dell'acido lattico aerobico sono risultato normale e lho ripetuto 2 volte a distanza di anni. Poi un giorno sono andato dal prof. inghilleri all'umberto primo di roma e lui mi ha fatto fare un altro tipo di test dell'acido lattico (quello anaerobico) che si chiama test di Mc Ardle o "Forearm Ischaemic exercise test" se volete cercarlo in inglese perche in italiano c'è poco. Il mio valore basale era di 9 con range (5-20)a riposo, diopo sforzo ischemico e saltato a 34, il dottore ha detto che era un po piu alto del normale non c'era range per quello dopo sforzo ma ha detto che doveva essere circa il doppio del basale quindi sui 18 per me) e mi ha proposto la biopsia muscolare che faro a gennaio. Vedremo cosa esce. Cmq la cosa che mi e sembrata strana è che il dot ha detto che il mio acido lattico doveva aumentare sottosforzo di circa il doppio del basale quindi sui 18, eppure su ogni descrizione di questo test che ho trovato sui libri di patologia neuromuscolare dice che i valori normali dopo sforzo sono Da 2 a 5 volte il basale (per il intenderci se il mio basale è 9, dopo sforzo avrei dovuto avere un valore tra 18 e 45 e il mio -34- rientrerebbe perfettamente nella norma).
Vabbe apparte questo, sono curioso di vedere che cosa esce dalla biopsia ..tra l'altro anche qui c'è l'incognita: due altri centri mitocondriali dove sono stato prima facevano la biopsia a cielo aperto (ovvero ti tagliano prendono una striscia di muscolo) mentre a me qui a roma la faranno con ago (agobiopsia) e anche qui e pieno di pareri contrastanti su quale sia la tecnica adatta per avere una biopsia decente.
Quindi non solo è difficile accedere a tali esami (ma ce la si puo fare) ma una volta che accedi non è manco detto che metterai una parola "fine" certa vista la situazione. Ho letto storie di persone con mitocondriali molto simili alle nostre e che nonostante fossero andate in centri mitocondriali da dottori specializzati ci han messo 2 o anche 3 biopsie per arrivare ad una diagnosi in quanto nelle prime uscivano falsi negativi.
Se immagini che qui la max parte di noi se non quasi tutti non arrivano nemmeno a farli una volta sti esami capisci che stiamo messi proprio all'eta della pietra.
nel mio caso: mia madre con acido lattico elevato, biopsia con ipotrofia delle fibre, sintomi similari in linea materna tra me e lei (classico delle mitocondriali) e sua situazione compatibile con un quadro mitocondriale..beh lasciano poco scampo, anche se venisse negativa la mia biopsia potrei davvero dire di non avere una miopatia metabolica??? I sintomi neuromuscolari tra me e mia madre sono davvero sovrapponibile con l'aggiunta che lei ha tutta uan serie di disturbi metbolici (tiroide, pre-diabete, sindrome metabolica)....e questo è un quadro classico di una mitocondriale: coinvolgimento multiorgano con sengi neuromuscolari.
Ecob tua figlia se non sbaglio aveva fatto anche risonanza del fosforo muscolare che era venuta normale , mentre la pletismografia era venuta alterata.
Quindi lei aveva alterato: acido lattico dopo sforzo (ma normale quello basale), biopsia muscolare nella norma, pletismografia polmonare alterata, risonanza del fosforo muscolare nella norma. Giusto?
Posso capire cmq tua figlia, ti rompi le palle di cercare una diagnosi che non arriva mai e di combattere contestualmente con i medici per cosa poi? per una cura che non esiste? (cosi dicono delle mitocondriali)..a volte anche io penso sia uno sbattimento inutile.. Pero ad esempio ho letto di miopatie metaboliche curabili con itnegrazioni con l' "Enzyme replacement Therapy"... e penso: e se avessi una miopatia trattabile invece che una incurabie? e questo mi d aun po di forza per continuare e combattere. Di recente ho letto di Corrado Angelini di Padova che cura certe miopatia metaboliche con l'Enzyme Replacement Therapy lho contattato e mi ha risposto dicendomi che potevo andare a visita da lui a padova, ma prima voglio fare la biopsia qui e vedere che esce, alla fine a me a roma da Inghilleri (policlinico Umberto Primo) sono stati gli unici a propormi una biopsia muscolare, il centro mitocondriale di Bologna( prof Liguori) e l'altro centro al Gemelli di roma (prof.sa Servidei)in cui sono stato vedendo l'acido lattico negativo mi han liquidato.
In quello di Roma al Gemelli io ho fatto notare alla dottoressa che una mitocondriale puo esserci anche in presenza di un acido lattico normale e che data la situazione palese tra me e mia amdre forse era il caso di approfondire con una biopsia, lei ha abbozzato visto che avevo ragione, ha tentato di minimizzare ma alla fine lho costretta a propormi la biopsia..questo quasi un anno fa...non mi hanno mai chiamato, e cosi mi sono rivolto all' Umberto Primo, questi se non fosse stato per mio ritardo nel giro di un mese mi avrebebro fatto gia Biopsia e tutti gli esami dell'acido lattico. Perlomeno apprezzo la loro voglia di andare a fondo la situazione , molto piu di quanto altri due centri mitocondriali hanno fatto.

VORREI SAPERE DOVE HAI EFFETTUATO TEST DA SFORZO AEROBICO CON DOSAGGIO ACIDO LATTICO

[romy]

Esami Da Fare Per Scovare Le Mitocondriali....?????......?????

Con questi chiari di luna in arrivo,mi sa che il massimo che ci possa toccare in futuro sia un'analisi delle urine ed un'altra delle feci.Romy

 

Medici, stipendio tagliato se prescrivono esami “inutili”? E’ rivolta: pronti alle barricate

 

http://www.online-ne...alle-barricate/

Messaggio modificato da romy, 21 aprile 2015 - 13:38:33

[Cecy]

ciao ecob, lo so infatti purtroppo è difficile la diagnosi anche quando si fanno gli esami giusti, specie in italia, all'estero vi sono vari centri specializzati in malattie mitocondriale, uno tra i vari ha come capo un italiano che si chiama Salvatore di Mauro, ho provato a scirvere e un suo assistente mi ha fornito la sua mail..ma ho mandato in passato due messaggi a cui non ho mai ricevuto risposta. Cmq ad esempio quando è stata valutata mia amdre a lei han trovato l'acido lattico dopo sforzo alterato e alla biopsia muscolare si evdienziava questo: "Non chiari segni di miopatia, tuttavia si evidenzia una ipotrofia delle fibre di tipo 2 (ipotesi metabolica?)"
Anche io sono abbastanza sicuro che da parte di mia amdre ci sia uno scompenso di questo tipo.. data anche la somiglianza di svariati sintomi che ho con lei e dato che il suo quadro è comaptibilissmo con una mito. Solo che io fin'ora al test dell'acido lattico aerobico sono risultato normale e lho ripetuto 2 volte a distanza di anni. Poi un giorno sono andato dal prof. inghilleri all'umberto primo di roma e lui mi ha fatto fare un altro tipo di test dell'acido lattico (quello anaerobico) che si chiama test di Mc Ardle o "Forearm Ischaemic exercise test" se volete cercarlo in inglese perche in italiano c'è poco. Il mio valore basale era di 9 con range (5-20)a riposo, diopo sforzo ischemico e saltato a 34, il dottore ha detto che era un po piu alto del normale non c'era range per quello dopo sforzo ma ha detto che doveva essere circa il doppio del basale quindi sui 18 per me) e mi ha proposto la biopsia muscolare che faro a gennaio. Vedremo cosa esce. Cmq la cosa che mi e sembrata strana è che il dot ha detto che il mio acido lattico doveva aumentare sottosforzo di circa il doppio del basale quindi sui 18, eppure su ogni descrizione di questo test che ho trovato sui libri di patologia neuromuscolare dice che i valori normali dopo sforzo sono Da 2 a 5 volte il basale (per il intenderci se il mio basale è 9, dopo sforzo avrei dovuto avere un valore tra 18 e 45 e il mio -34- rientrerebbe perfettamente nella norma).
Vabbe apparte questo, sono curioso di vedere che cosa esce dalla biopsia ..tra l'altro anche qui c'è l'incognita: due altri centri mitocondriali dove sono stato prima facevano la biopsia a cielo aperto (ovvero ti tagliano prendono una striscia di muscolo) mentre a me qui a roma la faranno con ago (agobiopsia) e anche qui e pieno di pareri contrastanti su quale sia la tecnica adatta per avere una biopsia decente.
Quindi non solo è difficile accedere a tali esami (ma ce la si puo fare) ma una volta che accedi non è manco detto che metterai una parola "fine" certa vista la situazione. Ho letto storie di persone con mitocondriali molto simili alle nostre e che nonostante fossero andate in centri mitocondriali da dottori specializzati ci han messo 2 o anche 3 biopsie per arrivare ad una diagnosi in quanto nelle prime uscivano falsi negativi.
Se immagini che qui la max parte di noi se non quasi tutti non arrivano nemmeno a farli una volta sti esami capisci che stiamo messi proprio all'eta della pietra.
nel mio caso: mia madre con acido lattico elevato, biopsia con ipotrofia delle fibre, sintomi similari in linea materna tra me e lei (classico delle mitocondriali) e sua situazione compatibile con un quadro mitocondriale..beh lasciano poco scampo, anche se venisse negativa la mia biopsia potrei davvero dire di non avere una miopatia metabolica??? I sintomi neuromuscolari tra me e mia madre sono davvero sovrapponibile con l'aggiunta che lei ha tutta uan serie di disturbi metbolici (tiroide, pre-diabete, sindrome metabolica)....e questo è un quadro classico di una mitocondriale: coinvolgimento multiorgano con sengi neuromuscolari.
Ecob tua figlia se non sbaglio aveva fatto anche risonanza del fosforo muscolare che era venuta normale , mentre la pletismografia era venuta alterata.
Quindi lei aveva alterato: acido lattico dopo sforzo (ma normale quello basale), biopsia muscolare nella norma, pletismografia polmonare alterata, risonanza del fosforo muscolare nella norma. Giusto?
Posso capire cmq tua figlia, ti rompi le palle di cercare una diagnosi che non arriva mai e di combattere contestualmente con i medici per cosa poi? per una cura che non esiste? (cosi dicono delle mitocondriali)..a volte anche io penso sia uno sbattimento inutile.. Pero ad esempio ho letto di miopatie metaboliche curabili con itnegrazioni con l' "Enzyme replacement Therapy"... e penso: e se avessi una miopatia trattabile invece che una incurabie? e questo mi d aun po di forza per continuare e combattere. Di recente ho letto di Corrado Angelini di Padova che cura certe miopatia metaboliche con l'Enzyme Replacement Therapy lho contattato e mi ha risposto dicendomi che potevo andare a visita da lui a padova, ma prima voglio fare la biopsia qui e vedere che esce, alla fine a me a roma da Inghilleri (policlinico Umberto Primo) sono stati gli unici a propormi una biopsia muscolare, il centro mitocondriale di Bologna( prof Liguori) e l'altro centro al Gemelli di roma (prof.sa Servidei)in cui sono stato vedendo l'acido lattico negativo mi han liquidato.
In quello di Roma al Gemelli io ho fatto notare alla dottoressa che una mitocondriale puo esserci anche in presenza di un acido lattico normale e che data la situazione palese tra me e mia amdre forse era il caso di approfondire con una biopsia, lei ha abbozzato visto che avevo ragione, ha tentato di minimizzare ma alla fine lho costretta a propormi la biopsia..questo quasi un anno fa...non mi hanno mai chiamato, e cosi mi sono rivolto all' Umberto Primo, questi se non fosse stato per mio ritardo nel giro di un mese mi avrebebro fatto gia Biopsia e tutti gli esami dell'acido lattico. Perlomeno apprezzo la loro voglia di andare a fondo la situazione , molto piu di quanto altri due centri mitocondriali hanno fatto.

Ciao Davide, scusami, posso chiederti se sei venuto a capo del problema? Io volevo andare da Liguori, anche perché mi pare si occupi pure di neuropatia delle piccole fibre, e dovrei escludere anche quella. Come funziona il percorso di diagnosi a Bologna? Bisogna prenotare una visita privata con lui, dopodiché fa fare un ricovero? Io stavo prendendo in considerazione anche le encefalopatie infettive, ma non so chi può essere un neurologo bravo che se ne occupi

[Zac]

Ciao Cecy, Davide non potrebbe risponderti perché il suo post risale al 2012, ma mai dire mai

[Cecy]

Ciao Cecy, Davide non potrebbe risponderti perché il suo post risale al 2012, ma mai dire mai

Ciao Zac, in effetti diciamo che ci ho provato, ho visto che non si connette da diversi anni. Avevo provato a scrivergli in privato, ma viene fuori un errore nellinvio del msg. Chissà se è venuto a capo della situazione

[Zac]

Ciao Zac, in effetti diciamo che ci ho provato, ho visto che non si connette da diversi anni. Avevo provato a scrivergli in privato, ma viene fuori un errore nellinvio del msg. Chissà se è venuto a capo della situazione

 

Allora ti dico brava!
Dimmi che errore esce nell'invio messaggio, se vuoi puoi anche scrivergli in mail, sempre che abbia ancora quell'indirizzo, è scritta nelle sue info utente.

[Cecy]

 
Allora ti dico brava!
Dimmi che errore esce nell'invio messaggio, se vuoi puoi anche scrivergli in mail, sempre che abbia ancora quell'indirizzo, è scritta nelle sue info utente.

Ciao Zac, ti ringrazio per laiuto, non ho trovato l e-mail tra le informazioni del profilo utente, però ho riprovato ad inviargli il messaggio dopo aver selezionato aggiungi come amico, e ci sono riuscita (non so se sia un caso, magari laltro giorno era impallato linvio dei messaggi)

Messaggio modificato da Cecy, 21 settembre 2020 - 09:59:34